Расшифровка узи беременной 1 триместр. Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных. Расшифровка результатов биохимического анализа крови

Основной целью первого скрининга при беременности является выявление на ранних сроках врожденных плодных пороков развития. Результаты скрининга получают из разного характера анализов крови и ультразвукового исследования. Во внимание обязательно берутся индивидуальные характеристики женщины (возраст, вес, вредные привычки (если таковые имеются), гормональная терапия (если таковая была или есть на данный момент)).

Первый скрининг или, как его еще называют, скрининг первого триместра - это комплексное обследование.

Он проводится путем исследования венозной крови и ультразвукового исследования на сроке между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Первый скрининг позволяет определить уровень риска патологических плодных изменений. Направлен он, прежде всего, на выявление таких пороков, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, то есть, самых грубых и не поддающихся коррекции нарушений в генетике, а так же на выявление пороков развития в других органах и системах организма плода.

Ультразвуковое исследование первого скрининга

При помощи первого ультразвукового исследования беременной, определяется телосложение будущего малыша, выясняется, все ли органы у него на месте, правильное их расположение. При этом так же делаются различные измерения (например, шейной складки, окружность головки, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр, и так далее). Обязательно смотрят и измеряют копчико-теменной размер, и рост эмбриона.

Ультразвуковое исследование первого скрининга дает возможность врачу исследовать плодный кровоток, работу его сердечка и выявить соответствие длины тела плода срокам беременности.

Так же при этом исследовании определяется толщина воротникового пространства у эмбриона. И при отклонении его величины от нормы, повышается уровень риска возникновения генетических заболеваний.

Анализ венозной крови первого скрининга

При анализе крови из вены в первом триместре беременности устанавливается содержание плазменного белка (РАРР-А) и . Этот анализ называется в медицине двойным тестом.

Хорионический гонадотропин человека является главным гормоном беременности. При сниженном его уровне, то есть, отклонении от нормы в низшую сторону, свидетельствует о плацентарной патологии. При отклонении в сторону повышения уровня в крови данного гормона обусловлено, как правило, хромосомными плодными нарушениями или же многоплодной беременностью.

Тест на плазменный белок определяет в крови уровень А-белка. Если его уровень значительно снижен в крови беременной женщины - это свидетельствует о наличии риска таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и прочих врожденных плодных пороков развития.

Если по результатам скрининга первого триместра определяется высокий уровень риска вышеописанных патологий, обязательно проводится дополнительная диагностика. Женщину направляет на амниоцентез, то есть, на исследование околоплодных вод. Этот тест позволяет поставить диагноз хромосомных и определенных генных патологий. Затем женщину направляют на хорионбиопсию, то есть, биопсию ворсинок хориона. Для этого исследования получают клетки, формирующие , которые изучаются на предмет врожденных и наследственных плодных заболеваний.

Что еще выясняют на первом скрининге?

Кроме всего вышеописанного, скрининг первого триместра дает данные о симметрии полушарий головного мозга плода, о наличии определенных структур, которые должны сформироваться к данному сроку. На первом скрининге делается оценка правильности расположения внутренних органов ребенка: желудка, сердца, сосудов. Измеряется длина голени, предплечных, бедренных и плечевых костей, а так же длина трубчатых костей плода.

Какие патологии могут быть выявлены при первом скрининге?

Первый скрининг может дать информацию о следующих патологиях, которые с большой вероятностью могут развиться в данном случае:

• синдром де Ланге;
• синдром Смита-Опица;
• синдром Патау;
• патологии формирования нервной трубки;
• синдром Эдвардса;
• пуповинная грыжа или омфалоцеле (при этом ультразвуковое исследование в результатах дает картинку, на которой четко видно расположение внутренних органов не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, над кожей);
• тройной набор хромосом (вместо двойного), то есть триплоидия.

Как подготовиться к данному исследованию?

Первый скрининг проводится в два этапа - ультразвуковое исследование и анализ крови из вены.

Может быть в первом триместре трансвагинальным. В таком случае подготовка вообще не требуется. Если же ультразвуковое исследование проводится абдоминально, то есть, через наружную стенку брюшины, для этого нужно наполнить свой мочевой пузырь. Перед началом исследовании необходимо выпить много вода (чистой, негазированной), до двух литров.

Второй этап исследования - берется кровь из вены - называется данный этап биохимическим скринингом. Забор крови проводится на голодный желудок. Как минимум за четыре часа ничего нельзя принимать из пищи.

Желательно, перед первым скринингом несколько дней соблюдать диету. Это важно для точности анализа крови. За пару дней до начала исследования из рациона питания беременной женщины следует исключить шоколад, мясо, морепродукты, жирные блюда.

Сроки проведения первого скрининга

Для проведения скрининга первого триместра есть ограничения по срокам. Проводится данное исследование между первым днем десятой недели беременности и пятым днем тринадцатой недели срока.

Самое оптимальное время для его проведения - середина указанного срока. Точно рассчитать дату должен врач, который назначает скрининг и ведет беременность.

Кто проходит скрининг первого триместра?

Первый скрининг вовсе не обязательный для всех беременных женщин. Его проводят только с теми будущими мамами, которые входят в группу риска возникновения каких-либо патологий. В эту группу, как правило, определяют женщин:

• в возрасте после тридцати пяти лет;
• тех, у кого в семье есть наследственные заболевания;
• мамы с перенесенными на раннем сроке беременности вирусные заболевания;
• тех, у которых были ранее выкидыши и прерывания беременности;
• тех, у которых были случаи замирания плода или мертворождения;
• тех женщин, у которых муж является родственником;
• тех, кто употребляет наркотики и другие препараты, запрещенные для периода беременности;
• тех, у кого уже рождались дети с генетическими патологиями и отклонениями;
• и тех, кто просто хочет иметь полную уверенность в том, что с ребенком все в порядке.

Что может повлиять на результаты?

Ложные результаты первый скрининг может дать по нескольким причинам:

• при диагностировании у беременной женщины ожирения. В таком случае уровень гормонов будет значительно завышен;
• при . Белок в данном случае будет ниже на десять - пятнадцать процентов, хорионический гонадотропин человека завышен, а УЗИ покажет увеличение ЛЗР;
• при многоплодной беременности (до сегодняшнего дня установленных норм показателей первого скрининга для многоплодных беременностей не существует0;
• психологический настрой будущей матери (панический страх всех исследований может привести к ложным результатам);
• при амниоцентозе. Если манипуляция проводится в течение семи дней до забора венозной крови для скрининга, то норма перинатальной диагностики в данном случае не известна;
• при сахарном диабете. В этом случае первый скрининг покажет заниженный уровень хорионического гонадотропина человека.

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

Во время беременности женщину тщательно наблюдают, она регулярно проходит различные обследования, которые помогают контролировать развитие плода и течение беременности.

Первого триместра является одним из первых обследований, которые проходит женщина после постановки на учет. Суть скрининга в выявлении вероятности развития патологий плода. Результаты этого обследования во многом влияют на дальнейшее наблюдение женщины.

Когда и в каких случаях назначают скрининг при беременности

Скрининг первого триместра – это комплекс диагностических процедур, позволяющих выявить те или иные патологии развития плода. Он проводится для всех беременных женщин без исключения на 10-14 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения скрининга является 12 неделя, так как именно в этот период уровень гормонов максимальный.

Преимущества скрининга в его простоте и доступности. По сути он включает 2 простые процедуры, которые проводятся в один день: и . На основе обоих методов обследования врач делает вывод о возможных заболеваниях ребенка.

Стоит помнить, что несмотря на высокую информативность скрининга, он показывает именно возможные заболевания и не всегда уже имеющиеся. Так, например, с помощью скрининга можно определить, насколько высок риск развития синдрома Дауна, но, есть ли этот синдром, можно узнать на более поздних сроках.

Скрининг 1 триместра, расшифровка которого занимает всего 1-2 дня, помогает вовремя и на ранних сроках выявить различные заболевания и патологии плода.

Скрининг проводится всем, но особенно внимательно стоит отнестись к процедуре и подготовке женщинам в следующих случаях:

• Возраст более 35 лет. Если женщина рожает впервые после 35 лет, ее внимательно обследуют на различные генетические отклонения. С возрастом риск генетических заболеваний повышается.
• Наличие в анамнезе проблем с вынашиваемостью. Если у женщины до текущей беременности уже были выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды, на скрининг первого триместра обращают особое внимание.
• Женщины, принимавшие запрещенные при беременности препараты. Женщина не всегда сразу узнает о беременности. На самых ранних сроках она может неосознанно принимать препараты, которые могут нанести вред плоду. Скрининг помогает выявить этот вред.
• Наличие наследственных заболеваний. Если у самой женщины или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания, за развитием плода следят особенно внимательно. Учитывается также наличие заболеваний у ближайших родственников родителей.

Подготовка и процедура

Процедуры проводятся натощак. Сначала обычно проводят с полным мочевым пузырем. Перед обследованием рекомендуют выпить 2 стакана воды без газа. После самой процедуры можно сходить в туалет и затем идти на сдачу крови.

Если процедура УЗИ проводится трансвагинально, то наполнять мочевой пузырь не требуется. Скрининг назначается женщине врачом. Сроки скрининга 1 триместра строго ограничены: с 10 недели до 6го дня 13-ой недели. Лучше всего проводить скрининг на 12-ой неделе, в это время вероятность ошибки минимальна. Срок беременности и дату скрининга рассчитывает врач.

Проводится натощак. Желательно выдержать интервал 4-6 часов после последнего приема пищи. Рекомендуют некоторое время перед скринингом посидеть на диете: исключить все жирное, кремовое, шоколадное, жареное. При соблюдении этих несложных правил точность результатов повышается.

В первом триместре женщину может мучить токсикоз, тошнота, ее вкусовые предпочтения меняются. Перед сдачей крови не рекомендуется ничего есть, даже чтобы снизить тошноту, так как кровь быстро свернется и будет непригодна для обследования. Чтобы не терпеть позывы к мочеиспусканию перед УЗИ, нужно сходить в туалет за 2 часа до обследования, а потом выпить пару стаканов воды. Это должна быть чистая негазированная вода, но не чай, кофе, сок. Сама процедура УЗИ при скрининге не отличается от любой другой, но оборудование более мощное, а врач имеет специализацию сонолога.

УЗИ может проводиться либо трансвагинально, либо трансабдоминально.

В любом случае болезненных ощущений не будет. Женщина заходит в кабинет врача, оголяет живот или снимает всю одежду до пояса и ложится на кушетку. Врач смазывает поверхность живота гелем и водит по нему датчиком.

При трансвагинальном УЗИ датчик имеет вытянутую форму. Врач надевает на него специальную одноразовую насадку и смазывает гелем. Датчик вводится во влагалище неглубоко, поэтому никаких неприятных ощущений быть не должно. Если появятся кровянистые выделения, врач остановит процедуру. Наличие небольшого количества выделений в день УЗИ или на следующий день считается нормой.

Во время процедуры оценивают размер эмбриона, размеры сердца и головного мозга. Иногда положение плода не позволяет оценить все его параметры. В этом случае будущей маме рекомендуют встать, походить, покашлять, чтобы эмбрион поменял свое положение.

Желательно проводить скрининг не раньше, чем в 11 полных акушерских недель, чтобы размер эмбриона позволял хорошо рассмотреть его органы.

Во время процедуры УЗИ оцениваются следующие параметры:

• Копчико-теменной размер. Размер эмбриона от копчика до темени является важнейшим показателем его нормального развития, На 11-ой неделе беременности этот размер может достигать 42-58 мм в зависимости от срока. В конце 12-ой недели беременности КТР достигает уже 60-70 мм.
• Частота сердечных сокращений. Сердцебиение эмбриона может учащаться, но чаще ЧСС становится меньше с ростом плода. Так, на 10-ой неделе нормой считается 160-179 ударов в минуту, а на 12ой неделе – 150-174 удара в минуту.
• . Толщина воротниковой зоны на 13-ой неделе должны быть не более 3. Утолщенная воротниковая зона может свидетельствовать о риске развития у ребенка синдрома Дауна и прочих серьезных врожденных заболеваний, выявить которые достоверно можно только на поздних сроках беременности.
• Бипариетальный размер. Это расстояние между теменными костями. На 13-ой неделе беременности оно не должно превышать 26 мм. Незначительное отклонение в норме этого показателя не всегда говорят о патологии, чаще это особенность развития или неправильно установленный срок. Увеличенный размер головы плода говорит либо о том, что он крупный (если остальные размеры тоже больше нормы), либо о том, что у него может развиться гидроцефалия.
• Размер носовой кости. Размер носовой кости можно оценить только с 12-ой недели беременности. По этого кость видна, но размер ее не имеет диагностического значения. На 12ой неделе нормой является размер носовой кости более 3 мм.
• Головной мозг. В норме полушария головного мозга у эмбриона развиваются симметрично. Оцениваются его структуры.

Расшифровка: норма анализа крови

Анализ крови при беременности – это важный показатель состояния здоровья организма беременной и плода

При скрининге в первом триместре показывает в первую очередь уровень гормонов, необходимых для нормального развития плода. проводится перед и уточняет срок беременности, совпадает ли он с акушерским. Это важно, так как именно от срока зависят показатели крови.

Поскольку обследование проводится натощак, рекомендуется взять с собой немного еды, чтобы после забора крови не стало плохо.

Желательно за 2-3 дня до сдачи крови исключить все продукты, которые могут быть сильными аллергенами. Это следует сделать, даже если у женщины аллергическая реакция никогда не проявлялась. Из рациона беременной исключаются морепродукты (особенно креветки и мидии), шоколад, цитрусы, мед.

Основные показатели крови, которые учитываются при скрининге в первом триместре – это ХГЧ и РАРР-А.

Гормон называют гормоном беременности или хорионическим гонадотропином. Уровень этого гормона помогает определить беременность еще до задержки. На 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ достигает своего максимума, а затем постепенно снижается. Границы этого гормона очень широки и часто зависят от индивидуальных особенностей организма мамы и самого плода. Так, например, на 12-ой неделе беременности уровень ХГЧ составляет от 13 до 128 единиц. И тот, и другой показатель будут считаться нормой.

Уровень в крови повышается не только при синдроме Дауна, но и тяжелой форме токсикоза и многоплодной беременности, которую заранее определяет УЗИ. Пониженный уровень ХГЧ может указывать на внематочную беременность, которую покажет УЗИ, а также на высокий риск прерывания беременности. В этом случае женщину могут положить на сохранение.

Полезное видео — Первый скрининг при беременности:

РАРР-А – это , который вырабатывается . Он отвечает за ее нормальное развитие и функционирование. Отклонение в норме этого показателя может указывать на наличие хромосомных заболеваний у плода. На 12ой неделе уровень этого белка в норме достигает 1-6 мЕд/мл. Пониженный уровень РАРР-А считается потенциально опасным из-за высокого риска прерывания беременности.

Возможные патологии плода

Скрининг первого триместра помогает выявить большое количество патологий плода. Далеко не все патологии требуют прерывания беременности, некоторые корректируются и наблюдаются.

Также врач должен предупредить, что первый скрининг указывает на возможные патологии или высокий риск их появления, но в результате следующих УЗИ они могут отсутствовать:

• Синдром Дауна. У детей с синдромом Дауна имеется лишняя хромосома. На УЗИ при первом скрининге у плода не визуализируется носовая кость, а воротниковое пространство утолщено. Чем толще воротниковое пространство, тем больше вероятность рождения ребенка с аномалиями развития. Примерно треть всех случаев беременности, где у ребенка есть синдром Дауна, заканчиваются самопроизвольным выкидышем либо гибелью плода. Дети с подобным синдромом имеют серьезное отставание в развитии, характерные черты лица: плоское лицо, плоская переносица, слабо выраженные надбровные дуги.
• Синдром Эдвардса. Если синдром Дауна является всем известным, то о синдроме Эдвардса многие женщины не слышали. Это генетическое заболевание, при котором одна из хромосом дублируется. Причины развития этого заболевания неизвестны. Ребенок с этим заболеванием может родиться и у совершенно здоровых родителей. У детей с синдром Эдвардса маленький вес при рождении, недостаточно развитая челюсть, волчья пасть или заячья губа, отставание в развитии. Прогноз неблагоприятный, дети с таким синдромом не часто доживают до половозрелого возраста.
• Патология развития нервной трубки. Дефекты развития нервной трубки являются довольно распространенными среди прочих аномалий развития. Для профилактики развития этих дефектов маме рекомендуют начинать пить фолиевую кислоту еще на этапе подготовки к беременности. У детей с этими дефектами встречаются различные аномалии развития: от заячьей губы до мозговых кист.

В результате указывается коэффициент МоМ, показывающий уровень отклонения развития плода. Далее с помощью специальной программы с учетом всех данных и анамнеза женщины просчитывается соотношение. Например, если указано 1:300, это значит, что одна из 300 женщин с такими же данными рожает ребенка с генетическими отклонениями.

Скрининг 1 триместра – это диагностические обследования. Его проводят беременной женщине, которая состоит в группе риска от 10 до 14 недели.

Определение риска Биохимический Ультразвуковое исследование
о состоянии здоровья внутри развитие
просмотр плановое снимок

Это обследование позволяет с высокой точностью определить имеется ли высокий риск рождения неполноценного ребенка. Оно состоит из двух частей: сначала вы сдаете кровь из вены, потом проходите УЗИ. На основании этих исследований, учитывая, особенность каждой отдельной женщины, и то, как протекает ее беременность, врач-генетик уже может сделать определенный вывод.

Скрининг 1 триместра проводят, начиная с 11 по 13 неделю беременности. В группу риска входят такие женщины:

• те, кто имеет близкое родство с отцом ребенка;
• у кого было двое или больше преждевременных родов;
• в анамнезе были ранее замершие беременности;
• рожали мертвого ребенка, или женщина перенесла вирусное, бактериальное заболевание во время вынашивания;
• в роду есть люди, которые страдали генетическими заболеваниями, патологиями;
• в семье уже есть ребенок, который имеет патологии, например, синдром Дауна, Патуа и прочее;
• было проведено лечение с помощью медикаментозных препаратов, которые могут нанести вред плоду;
• женщина в возрасте старше 35 лет;
• желание узнать о наличии патологии обоих родителей.

Это позволяет узнать о состоянии плода на ранних сроках

Для чего делается скрининг на первом триместре.

1. Оценивают длину эмбриона, размер головки.
2. Первое обследование показывает симметричность полушария головного мозга, наличие необходимых структур на данном сроке.
3. Осматриваются трубчатые кости, плечевые, бедренные, голень и т. д.;
4. Проверяют на своем ли месте органы (желудок, сердце их размер и т. п.);
5. Это безопасный способ определить вероятные хромосомные отклонения плода;
6. Определяют патологии зачатков ЦНС;
7. Определяют наличие пуповинной грыжи.

Диагностику лучше делать в это период, потому что ошибки в расчетах снижают правильность и точность результатов. Ваш лечащий врач должен все досконально изучить и высчитать сроки от последнего дня менструации и назначить первое исследование плода.

Что означает исследование?

Перинатальный – значит, дородовой. Поэтому процедуры и связанные с ним термины пренатальный скрининг (при необходимости его могут сделать на 1 триместре) – это процедуры, которые позволяют уточнить состояние внутриутробного плода. Так как жизнь человека начинается с момента зачатия, то и разные проблемы со здоровьем у него могут возникнуть еще до рождения.

Для того чтобы выяснить состояние здоровья плода, используют такие методы, как:

• ультразвуковое исследование;
• кардиотокография;
• биохимические исследования.

Конечно, методы перинатальной диагностики, не граничат с риском осложнений беременности, но все же их применяют только тогда, когда имеются все показания к этому. Часто это женщины, которые попадают в группу риска.

Определение, что такое биохимический скрининг – это комплекс диагностических процедур, который делают (1 триместр) на основе венозной крови. Определяют специальные гормоны, которые являются маркером хромосомных патологий у плода. Благодаря этому обследованию определяется, насколько высок риск возникновения порока развития у растущего плода. Оно проводится вместе с ультразвуковым исследованием в одинаковые сроки.

Биохимический скрининг

Исследования, проводимые в рамках перинатального скрининга – безопасны. Никакого негативного влияния на беременность и плод не оказывают, их делают для всех беременных. Обычно проводят (с 10 – 14 неделю), и во втором триместре (16 – 20 неделю беременности).

Биохимический скрининг, который делают на первом триместре состоит из нескольких исследований. Определение концентрации маркеров определяют для оценки риска хромосомных аномалий зародыша. Самые оптимальные сроки проведения исследований от 11 до 13 недели.

Итогами биохимического скрининга являются беременные, которым определили высокий риск рождения ребенка с ДЗНТ и хромосомными болезнями будущего малыша. Если расшифровали результаты анализа на 1 триместре и подтвердили наличие патологий, если есть высокий уровень ДЗНТ, назначают ультразвуковое сканирование и дополнительные анализы. ДЗНТ – это вероятность того, что возможен дефект заращения невральной трубки у зародыша.

Этапы прохождения диагностики

Женщина, которая собирается на скрининг, волнуется о том, как будет проходить обследование. Какие болевые ощущения будут? Остается страх навредить плоду. Никаких сильных болевых ощущений вы не испытаете, кроме укола по забору крови. Но самый волнительный этап - это ожидание результатов.

В обследование будут включены такие моменты – если это первый триместр, как анализ крови на проверку гормонов и ультразвуковое исследование. На втором обычно ограничиваются лишь забором крови.

Как проводится процедура и как необходимо подготовиться к скринингу на 1 триместре:

• не нужно пить слишком много перед тем, как собираетесь сдавать гормоны, достаточно 100 мл на пустой желудок;
• есть также не рекомендуется, если делать обследование на полный желудок, результаты будут неверными, смазанными;
• УЗИ проводят на полный мочевой пузырь, перед самой процедурой необходимо выпить не менее литра воды.

Для начала делают УЗИ. Его проводят трансвагинально или абдоминально:

• в первом случае никакой подготовки не нужно, введут специальный датчик прямо во влагалище;
• во втором случае датчиком будут проводить обследование с внешней стороны живота и как уже говорилось, мочевой пузырь должен быть при этом полон.

За три-четыре часа не стоит ходить в туалет. После того как вам провели УЗИ, вы с этими результатами идете на анализ крови. Перед тем как его сдавать рекомендуют выдерживать диету, которая исключает из рациона шоколад, морепродукты, цитрусовые, мясо, жирные продукты (желательно за несколько суток). Перед тем как сдать кровь с вами побеседуют.

Ультразвуковое исследование

Результаты будут готовы примерно через несколько недель. Расшифровывать результаты необходимо только в присутствии врача, для того чтобы он верно все рассказал, и для того, чтобы вы заранее не волновались.
Врач отслеживает наличие инфекций (сифилис, ВИЧ-инфекции, гепатит В и С и т.д.), заболеваний, которые впоследствии могут причинить вред для развития плода. Определяет риск развития патологий для того, чтобы вовремя провести необходимое лечение.

Нормы результата обследования

Скрининг – это процесс сбора всех данных о состоянии здоровья будущего ребенка и матери. Понятия нормы в подобных исследованиях относительны. Если есть небольшие отклонения в показателях – это не означает наличие патологий. Возможно то, что нормально для одного зародыша в 11 недель, для другого это может быть аномалией, учитываются особенности роста, веса плода.

Стандартные результаты УЗИ скрининга, которые показывают на 1 триместре, приближенные к норме по срокам:

• копчико-теменные размеры (КТР) плода в начале 10 недели должны быть от 33 до 41 мм, на шестой день 10 недели от 41 – 49 мм;
• на 11 неделе – от 42 до 55 мм в первый день, в шестой день от 49 до 58 мм;
• на 12 неделе срока этот размер должны быть от 51 до 59 мм, на шестой день от 62 до 73 мм;
• С 10 – 14 недели – толщина воротниковой зоны должна быть от 2,5 до 4,5 мм.

Есть показатели, которые должны насторожить специалистов, при отклонении:

• складки в воротниковой части, на 12 недели – это может говорить о синдроме Дауна у зародыша;
• любое изменение в строении сердца или крупных сосудах может свидетельствовать о пороке сердца;
• повышение гиперэхогенности мозгового слоя может говорить о кистозной дисплазии или о поликистозе почек.

Специалисты много на чем заостряют внимание и пытаются выявить малейшие риски для того, чтобы исключить то или иное заболевание. В любом случае скрининг позволит определить вид порока, и рассказать, как следует себя вести в той или иной ситуации.

Сбор всех данных

Все проводимые исследования индивидуальны. Только на основе всех данных о вашей беременности можно делать вывод относительно того или иного диагноза.

Врачи могут принять решение о прерывании беременности, но родители могут настаивать на рождении, тогда врачи помогают доносить ребенка и помочь с минимальными потерями принять роды.

Такую процедуру должны проходить все беременные на 12 неделе, которые стоят на учете. Но это дело добровольное, никто принуждать к прохождению процедуры не станет.

Обследования в клиниках Санкт-Петербурга.

Где можно сделать ультразвуковое скрининговое обследование в городе Москва.

Где можно сделать подобные исследования в других городах.

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ, как делают и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, .

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

• Что такое скрининг
• Что такое пренатальный скрининг и его цели
• Профилактика пороков развития
• Подготовка
• Как сдают анализ
• Когда будут готовы результаты
• Для чего нужно делать УЗИ
• Сроки проведения пренатальных тестов
• Беременная в группе риска – что делать дальше
• Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
• Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
• Типичные профили МоМ для 1 триместра
• Типичные профили МоМ для 2 триместра
• Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
• Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

• рак груди;
• туберкулез;
• опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу . Причинами являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

• преконцепционная;
• перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчины и женщины;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием , отказ от курения и т.д.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты . А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – — .

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по и 6 дней. Оптимальный срок – — .

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке — . Оптимальное время – — .

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

• развития ;

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

• хромосомных аномалий;
• отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – — . Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

• альфа-фетопротеин АФП;
• свободный эстриол;
• ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

• неправильно определенные сроки беременности;
• учет результатов ;
• несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
• некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.

1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска ( , вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров влияют:

• срок беременности (концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока);
• вес (чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови);
• этническая принадлежность (уровни зависят от расы);
• беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
• инсулинозависимый сахарный диабет (уровни снижены);
• курение (уровень ХГЧ снижается на 18%);
• патологии плаценты и ее расположения;
• особенности течения беременности;
• беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Актуальное видео

Пренатальный скрининг