Когда лучше сделать первый скрининг. Когда делают первый скрининг при беременности и почему? Что делать, если у меня высокий риск

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития , таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все - рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра - это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста - обследование и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.

В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А - плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.

Для (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона - b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель - ингибин А.

Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.

ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет . Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.

Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Уровень эстриола - женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах - в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение - о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.

Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.

Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами - приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.

Специально для - Марьяна Сурма

От Гость

Девочки, пишу отзыв в надежде что кому-то понадобится мой опыт. Первая беременность, 33 года. Беременность очень долгожданная. Увидев 2 полоски счастью небыло предела. Закончились все радостные моменты после 1 скрининга. УЗИ отличное, воротниковое пространство в норме. Сдаю анализ крови - результат 1:84. Доктор предлагает не переживать и сдать скрининг 2 триместра (огромная ошибка! Потратила время и не получила итогового результата). Итог второго скрининга: отличное УЗИ и риск по крови 1:40. Дальше делаю анализ ДНК, результат из Гонконга не утишительный. Вероятность синдрома Дауна 1:20, 99%. Но темнеменее результат ДНК теста не является диагнозом и не служит основанием для прирывание беременности, а срок уже 19 недель. Дальше генетик настаивает на амниоцентезе, убеждая что возможно результат будет другим. Жду результат амнио 3 недели. За это время снова иду на УЗИ. Результаты идеальные! Нос, конечности, мозг, кости и т.д. - все в норме! Молюсь 24 часа в сутки о здравии, плачу, жду, надеюсь. Затем иду за результатом амниоцентеза и получаю приговор - ребёнок с синдромом Дауна! Естественно принимаю решение о прирывание, так как сама работала в реабилитационном центре с такими детьми и знаю что серьезность поталогий не предсказуема! От легкой формы, до недвижимого брёвнышка с кучей дополнительных осложнений на сердце и другие органы. Сейчас лежу в больнице и жду завтрашних искусственных родов. Девочки, подводя итог хочу сказать что если не планируете рожать при любом диагнозе, не тратьте время на лишнюю диагностику. УЗИ далеко не все покажет, даже при новейшем оборудовании и опытном враче. Второй скрининг точно отнял у меня зря 3 недели. Сейчас лежу и рыдаю, а срок уже 23 недели!

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
возраст женщины больше 35 лет;
отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
синдром Смита-Опитца;
синдром Корнелии де Ланге;
омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

расположение эмбриона;
пуповину плода;
зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
определить наличие задатков ушных раковин;
определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

определение количества плодов в матке;
обнаружение места крепления плаценты;
выявление аномальных состояний плода;
определение неразвивающейся беременности;
выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
установление внематочной беременности;
обнаружение патологий в детородных органах беременной;
оценить количество и качество околоплодных вод;
определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

генетические аномалии у плода;
отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

Уровень глюкозы в крови
Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.
Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
внематочная беременность;
плацентарная недостаточность
угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
многоплодная беременность.
стрессовое состояние женщины.
сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

возраст беременной;
дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у матери сахарного диабета первого типа);
масса тела женщины пациентки;
этническая принадлежность пациентки;
курит ли женщина во время беременности;
наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

беременная женщина сдает кровь из вены;
из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
При наличии вредных профессиональных факторов.
Угроза выкидыша.
Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

Мочевой пузырь должен быть полным.
За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
Пороки развития нервной трубки у плода.
Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
Нарушение кровотока через боталлов проток.
Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
Увеличение мочевого пузыря.
Учащённое сердцебиение плода.
Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Здравствуйте, дорогие друзья! Кто из вас знаком с первым скринингом? Помню, как впервые его проходила моя подружка. По результатам он показал у ее еще неродившегося малыша кучу болячек и страшных патологий. После этого было море слез, переживаний и повторных исследований. Разрешилось все в итоге хорошо.

Нет, ей не давали никаких волшебных пилюлей. Просто объяснили, что проводить его нужно в определенное время. Сделала чуть раньше или позже – и искажения фактов, а с ними и страшных «диагнозов» не избежать. Именно поэтому я решила о нем написать. Итак, первый скрининг при беременности – сроки проведения, результаты, норма и отклонения. Усаживайтесь поудобнее, мы начинаем!

Первый скрининг, или скрининг 1 триместра – это комплексное исследование, которое призвано выявить патологии развития плода.

Чаще всего это синдром Дауна, синдром Эдвардса и пороки развития нервной системы, которые могут привести к инвалидности или нежизнеспособности будущего малыша.

Состоит оно из двух этапов – сдачи крови из вены и УЗИ.

Последнее кстати, может быть как трансвагинальным (когда датчик вводится во влагалище), так и абдоминальным (когда врач осматривает плод через кожу живота).

2. Когда и кому делают первый скрининг

На каком сроке проводится это исследование? В идеале на 11-13 неделях беременности, когда все органы и системы плода сформированы.

Стоит отметить, что ранее его назначали только тем женщинам, которые входили в группу риска, а именно:

имели детей с генетическими заболеваниями;
работали на вредном производстве;
принимали лекарства, несовместимые с жизнью плода или угрожающие его здоровью;
имели в семье генетические патологии;
прошли через выкидыш или замершую беременность;
не достигли 18-летнего возраста или переступили черту 35-летнего. Как правило, в этот период у них либо повышается риск развития патологий плода, либо снижаются шансы на вынашивание малыша.

В последнее десятилетие первый скрининг рекомендуют делать абсолютно всем. Объясняется это с одной стороны ухудшением экологии или наличием вредных привычек у будущих родителей. А с другой – возможностью своевременно выявить патологии, провести дополнительную диагностику, например биопсию ворсинок хориона (что это такое расскажет генетик), и начать лечение. По словам врачей, в большинстве случаев оно заканчивается успешно.

3. Как подготовиться к первому скринингу

Процесс подготовки к такому обследованию условно можно разделить на два этапа:

Первый представляет собой совокупность мероприятий, которые нужно проводить предварительно. Проще говоря, заключается он в соблюдении специальной диеты.
Второй же включает маленькие хитрости, которые позволят медикам получить наиболее точные результаты.

Таким образом, за 1-3 дня до скрининга женщине лучше отказаться от:

типичных аллергенов (шоколада, цитрусовых, морепродуктов);
жареной и чрезмерно жирной пищи;
мяса (за день до исследования).

Непосредственно перед проведением первого скринингового УЗИ абдоминальным способом нужно наполнить мочевой пузырь. Сделать этого можно, выпив 0,5л воды за полчаса до процедуры. В случае с трансвагинальным способом никакой особой подготовки не требуется.

Разумеется, сдавать кровь из вены нужно натощак. К тому же, медики советуют в день проведения исследований отказаться от использования косметических средств с отдушками и ароматизаторами при выполнении обычных гигиенических процедур.

Как делают первый скрининг?

Первая часть — обычное УЗИ. Вторая часть — анализ крови. Кровь при этом берут в лаборатории, но не более 10 мл. Такого объема вполне хватает для того, чтобы оценить уровень гормонов с помощью специальных маркеров.

4. Нормативные показатели при первом скрининге

Что показывает подобное исследование? Многое, но самое главное, оно дает массу полезной информации.

Судите сами:

первый скрининг позволяет выявить местоположение плода в матке и, таким образом, исключить внематочную беременность;
максимально точно назвать количество плодов;
прослушать сердцебиение будущего малыша, оценив шансы на его жизнеспособность;
проконтролировать процесс зачатков внутренних органов.

Между тем проводят его не только ради этого. На первом УЗИ-скрининге специалист ищет конкретные показатели и проверяет их на соответствие нормам.

Речь идет о:

КТР – это копчико-теменной размер, который может колебаться в пределах 33 – 49 мм (на сроке 10 недель), 42 – 58 мм (11 недель), 51 – 83 мм (12 недель).
ТВП – толщина воротникового пространства, которая позволяет определить наличие синдрома Дауна. В идеале она составляет 1,5 – 2,2 мм на 10 неделе, 1,6 – 2,4 мм на 11 неделе, 1,6 – 2,5 на 12 неделе, 1,7 – 2,7 мм на 13 неделе.
ЧСС – частота сердечных сокращений. В норме на 10 неделе она должна составлять 161 – 179 ударов в минуту, 153 – 177 уд/мин на 11 неделе, 150 – 174 уд/мин на 12 неделе, 147 – 171 уд/мин на 13 неделе.
БПР – бипариентальный размер, который показывает величину головки плода и составляет 14 мм в 10 недель, 17 мм в 11 недель, от 20 мм в 12 недель, 26 мм в 13 недель.
Носовой кости , которая также указывает на наличие синдрома Дауна и на 12 – 13 неделях в норме составляет не меньше 3 мм. Оценить ее ранее невозможно.

Параллельно с расшифровкой полученных на первом скрининге данных проходит осмотр плаценты на определение ее состояния, зрелости, способа крепления к стенке матки.

Биохимический анализ крови показывает:

ХГЧ – уровень хорионического гонадропина человека, который в идеале должен показывать 25,8 – 181,6 нг/мл в 10 недель, 17,4 – 130,3 нг/мл в 11 недель, 13,4 – 128,5 нг/мл в 12 недель, 14,2 – 114,8 нг/мл в 13 недель.
уровень протеина А, или РАРР-А;
уровень глюкозы.

5. Чего стоит опасаться, или отклонение от нормы

Анализируя полученные результаты на обоих этапах исследования, врач сначала высчитывает коэффициент отклонения фактического показателя от необходимого. Для этого, он делит первый на среднее значение медианы, характерной для региона проживания беременной и ее срока. Полученную величину очень часто можно увидеть под аббревиатурой «МоМ», на основании которой и можно судить о наличии каких-либо патологий.

В норме она должна составлять 0,5 – 2,5 , а в идеале – 1. При этом слишком низкая цифра (меньше 0,5) может указывать на риск развития синдрома Эдвардса, а слишком высокая (больше 2,5) – на риск наличия синдрома Дауна.

Что еще можно увидеть в заключении? Обобщенный коэффициент риска. Иными словами, своеобразную статистику. Например, показатель 1:500 в отношении синдрома Дауна свидетельствует о том, что у 1 беременной из 500 с такими же показателями некогда рождался малыш с указанным заболеванием.

Однако судить о результатах скрининга нужно на основании двух величин – обобщенного показателя и уровня содержания гормонов. Например, их посчитают плохими, если первый окажется в пределах 1:250 – 1:380, а второй – меньше 0,5 или больше 2,5.

6. Плохие результаты: что делать

Во-первых, не паниковать. Дело в том, что на итоговые показатели влияет и то, во сколько недель проводился первый скрининг, или насколько точно определили срок беременности, а также некоторые другие факторы, которые могут показать ложную патологию.

ЭКО – в этом случае результаты ХГЧ будут завышены;
Вес тела беременной – если он слишком большой и есть ожирение, медики увидят завышенные показатели гормонов, а если слишком маленький – заниженные.
Сахарный диабет – он снизит уровень гормонов;
Психологическое состояние будущей матери – страх первого скрининга может неожиданным образом повлиять на его результаты; Тоже самое касается двух последних явлений.
Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для исследования;
Двойня.

Если они исключаются, врач направит на дополнительную диагностику и подскажет, когда ее лучше делать.

Подробнее о первом скрининге можно посмотреть в этом видео:

Уважаемые беременяшки! Плохой результат скрининга – это не приговор, но повод для дальнейшего обследования. Помните об этом, но заранее на него не настраивайтесь. Материализуйте только хорошие мысли! Окружайте себя хорошими людьми и делитесь с ними этой статьей в соцсетях.

А также подписывайтесь на наши обновления! Мы ждем вас! До скорой встречи!

” №3/2010 04.08.11

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови. Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?

Скрининг беременных – относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Скрининг беременных – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга у беременных используются в определенные сроки и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.

Этапы скрининга беременных

Скрининг у беременных – это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.

Для скрининга беременных очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать - как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.

Следующий этап – УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в I триместре, так и во втором. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.

После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали "биохимическими маркерами". При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.

Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.

Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.

Скрининг у беременных : расчеты риска

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.

Результаты скрининга беременных

Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут. Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50. Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.

Плохие результаты скрининга у беременных

При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании. Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез - пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе. Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.

Все эти анализы берутся при помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%. Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.

Плюсы и минусы скрининга беременных

В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра. Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.

В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.

Как видно, скрининг - еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.

Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови - не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.