Papp 0.4 mom что обозначает. Ассоциированный с беременностью плазменный белок (рарр-а)

Материал для исследования: венозная кровь в объеме 3-5 мл.

Метод исследования: твердофазный ИФА.

Особой подготовки не требуется. Накануне сдачи анализа желательно избегать употребления жирной и острой пищи. За 30-40 минут до сдачи анализа следует воздержаться от курения.

1. Скрининговое обследование первом триместре и первой половине второго триместра (до 11-13 недели) на хромосомные аномалии плода.
2. Патология беременности с угрозой прерывания.
3. Привычный выкидыш или самопроизвольные аборты на ранних сроках.
4. Поздняя беременность - возраст беременной более 35 лет.
5. Наличие хромосомной патологии у ближайших родственников.
6. Воздействие тератогенных факторов перед наступлением беременности или на ранних ее сроках. К тератогенным факторам относят радиационное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов, работу во вредных условиях, отравление химическими веществами.
7. Вирусные и инфекционные заболевания, в особенности краснуха, корь, цитомегаловирус, герпес.

Концентрация РАРР-А зависит от срока беременности – в норме она увеличивается со сроком беременности. Диагностическая ценность показателя сохраняется до 13 недели, после этого срока измерять его попросту нецелесообразно.

8 нед. 0,17 - 1,54 мМЕ/мл

9 нед. 0,32 - 2,42 мМЕ/мл

10 нед. 0,46 - 3,73 мМЕ/мл

11 нед. 0,79 - 4,76 мМЕ/мл

12 нед. 1,03 - 6,01 мМЕ/мл

13 нед. 1,47 - 8,54 мМЕ/мл

Повышаться значение показателя может в следующих случаях:

Большую диагностическую ценность имеет уменьшение концентрации ассоциированного с беременностью плазменного белка.

Данный факт позволяет предположить следующее:

• трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
• трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
• трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);
• генетическая патология с множественными пороками развития – синдром Корнелии де Ланге;
• угроза невынашивания беременности;
• гипотрофия плода на фоне фетоплацентарной недостаточности.

Особенности данного анализа

Заключение

Литература:

Наталия спрашивает:

Возраст 25. Срок беременности 10нед.6 дней. Сдала анализ на РАРР-Р и b-ХГЧ, результаты следующие: РАРР-А 2,92 мЕд/мл, b-ХГЧ 69455 мЕд/мл. Укладывается ли это в норму и есть ли какие либо риски?

Результаты полученные при обследовании находятся в пределах нормы.

дарья спрашивает:

РЕЗУЛЬТАТЫ
РАРР-А 38,4мкг/мл медиана 22,43 МОМ 1,71
b-хгч 205 нг/мл медиана 40,51 МОМ 5,06
ПОКАЗАТЕЛИ НОРМЫ
РАРР-А 1,02 - 17,8мМе/мл
b-хгч 6,3 - 181,0 нг/ мл
и должна ли была я соблюдать диету перед сдачей этих анализов?

Уточните пожалуйста срок беременности для правильной интерпретации результатов обследования и получения адекватной консультации. Перед сдачей данных анализов нет необходимости соблюдать диету, однако данные анализы необходимо сдавать на тощак. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг .

дарья комментирует:

срок 12- 13 недель

В данном случае, уровень ХГЧ гораздо выше нормы, рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком для проведения осмотра и повторного обследования в 18 недель беременности. Только при сопоставлении всех данных врач примет решение о необходимости проведения дополнительного обследования. Данные анализы необходимо сдавать строго на тощак, строгой диеты нет необходимости придерживаться. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг.

елена спрашивает:

возраст 34 , срок беременности 12 нед. здала анализ на РАРР-Р и ХГЧ, результат следую, РАРР-А МоМ 1,13 эстриол свободный нг/мл

Ваш вопрос не полностью отобразился, повторите пожалуйста вопрос еще раз. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг .

Кристина спрашивает:

срок беременности 12 недель 4 дня на момент забора крови. была двойня, но один плод погиб на сроке 10-11 недель.
маркер концентрация ед.изм. Корр.МОМ
hCGb 40,7 ng/mL 0,95
NT 1,6 mm 1,13
PAAP-A 1 709,0 mU/L 0,54
Синдром Дауна: возрастной риск 1:1500, граница риска 1:250, расчетный риск 1:20000
Синдром эдвардса: возрастной риск 1:1300, граница риска 1:100, расчетный риск 1:10000
Синдром Патау: возрастной риск 1:4000, граница риска 1:100, расчетный риск 1:10000
и мог ли повлиять на результаты прием дюфастона?

Приведенные Вами результаты обследования, полностью соответствуют норме. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, намного ниже порогового. В том случае, если Ваша беременность протекает нормально, по результатам УЗИ все хорошо, причин для беспокойства быть не должно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу дородовой диагностики врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода: Скрининг .

Мария спрашивает:

срок 10нед 5 дн. возраст 21год. вес 52,6. b-ХГЧ- 128504мЕд\мл;
РАР-А 3,33мЕд\мл. Скажите пожалуйста,что это значит? Есть ли какие риски?

Полученные результаты обследования полностью соответствуют норме. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, намного низкий, повода для беспокойства быть не должно. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг .

ЭЛЯ спрашивает:

Делала скрининг на 12 недель, 1 триместр вес 57 кг. результат Маркер: РАРР-А корр. МОМ 0,35 Что это значит? Сказали пересдать во 2 триместре

Снижение уровня РАРР-А, может указывать на риск возникновения хромосомных аномалий плода, угрозу возникновения выкидыша или остановку развития плода. Рекомендуется проконсультироваться с врачом гинекологом и генетиком, для оценки состояния плода, а так же проведения скрининга второго триместра беременности. для выставления диагноза и определения дальнейшей тактики ведения беременности. подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг .

Наталия спрашивает:

Здравствуйте! У меня 12 недель беременности,мне 24 года я сдавала:
fb-hCG 27,9 ng/ml 0,60 Скорр.МоМ
PAPP-A 2,16 mlU/ml 0,79 Скорр.МоМ
КТР 52мм
Шейная складка 1,60мм 1,15МоМ
Носовая кость визуализируется
Биохим.риск+NT

Предоставленные Вами результаты анализов соответствуют нормальным значениям, поэтому повода для беспокойства нет. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг

Виктория спрашивает:

Делала скрининг на 11 недели пришли результаты РАРР-А 2244мМЕ/л РАРР-А-МОМ 1,296 ХГЧ свободный106,9МЕ/л бета-ХГЧ свободный (МОМ) 1,751 подскажите пожалуйста тут все нормально или нет

Предоставленные Вами показатели соответствуют нормальным значениям, поэтому повода для беспокойства у Вас нет. Продолжайте наблюдение у лечащего врача гинеколога. Подробнее узнать о значении скрининговых исследований во время беременности Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

людмила спрашивает:

добрый день!сдавала анализ на сроке 13 недель результат расшифруйте пожалуйста:РАРРА 4128 МОМ 0,9 МОИ ХГЧ 0,17 МОМ.СКАЗАЛИ ЧТО ОДИН ПОКАЗАТЕЛЬ НИЖЕ НОРМЫ,ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ,ОБЪЯСНИТЕ С ЧЕМ ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО.ПО УЗИ ВСЁ ОТЛИЧНО.

К сожалению, уровень ХГЧ у Вас ниже нормы, что может указывать на патологию беременности, угрозу самопроизвольного прерывания, а также вероятность развития хромосомных аномалий у плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Об этом читайте подробнее в разделе: Скрининг

людмила комментирует:

сегодня меня выписали из больницы,угроза прерывания была,ставили капельницы,сегодня же опять сдала анализ на хгч,возможно ли что он стал выше?срок 16 недель.мне 24 года

В данном случае рекомендую Вам продолжать лечение, которое Вам назначил лечащий врач в связи с угрозой, соблюдать щадящий режим. Повторный анализ необходимо сдать при сроке беременности 16 недель. Подробнее получить информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг

Инесса спрашивает:

сдавала анализ на 13 неделях и делала ультрозвуковое исследование КТР плода 82мм, толщина воротникового пространства 1,1мм. Напугал результат анализа РАРР-А - 11067.00 мМЕ/л, очень переживаю, а ХГЧ+бета ХГЧ>225000.00 мЕд/мл, а альфафетопротеин 36.54 ед/мл

В вашем случае, рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком, который исходя из предоставленных данных проведет пересчет единиц в единую систему МоМ, что позволит правильно интерпретировать ваши результаты. В том случае, если нет возможности произвести перерасчет, рекомендуется обратиться в лабораторию, где проводилось обследование и получить референтные результаты, т.к. в каждой лаборатории могут быть свои нормы и интерпретация результатов будет неверной. На данном этапе, мы не заметили выраженных отклонений, однако расчет мы производили по средним значениям. Рекомендуется так же сдать скрининг второго триместра беременности. Подробнее о скрининговом обследовании, читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг .

Анна спрашивает:

Возраст 32. Срок беременности 12нед.2 днz. Сдала анализ на РАРР-Р и b-ХГЧ, результаты следующие: РАРР-А 5.47 vVT/vk? , b-ХГЧ 146.0 нг/мл. Укладывается ли это в норму и есть ли какие либо риски? по УЗИ: КТР -56 мм, ЧСС - N уд/мин. толщина воротникового пространства -1,4 мм, костная часть спинки носа есть, 2,3 мм.

Уточните, пожалуйста, единицы измерения РАРР-А, после чего мы сможем ответить объективно на Ваш вопрос. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

Анна комментирует:

РАРР-А - 5,47 мМЕ/мл

Уровень РАРР-А и ХГЧ у Вас немного повышен, что возможно, к сожалению, при целом ряде причин: при неправильно установленном сроке беременности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, наличии хромосомных аномалий плода. Рекомендую Вам своевременно сделать второй скрининг, а также лично посетить врача генетика для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить дополнительную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг . Также Вы можете получить дополнительную информацию в разделе: Календарь беременности

Яна спрашивает:

Мне 25 лет,срок беременности 12нед 6 дн,Результаты исследования РАРР-А 2,90мМЕ\мл,1,04Мом ХГЧ 37,8нг\мл,0,84Мом Расшифруйте

Предоставленные Вам показатели соответствуют норме, которая для ХГЧ и РАРР-А составляет 0,5-2 МОМ, поэтому нет повода для волнений. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг . Продолжайте наблюдение у лечащего врача гинеколога.

Катерина спрашивает:

Здравствуйте. Дайте пожалуйста разъяснение. Дата начала последней менструации 05.12.2013г. Сдавала кровь 26.02.2014г.: ХГЧ-57,80МЕ/л 2,034МоМ; РАРР-0,292 0,413МоМ. По УЗИ 07.03.2014г. ТВП-1,7, а 11.03.2014г. ТВП-2,4. КТР 71 Кость носа 2,3 Что все это значит? Учитывается ли при этом телосложение? Вес 135 кг.

Согласно предоставленным данным уровень ХГЧ у Вас немного завышен, уровень РАРР-А снижен, поэтому Вам необходимо лично проконсультироваться с врачом генетиком, который с учетом комплексной оценки всех Ваших данных сможет оценить, есть ли риск хромосомных аномалий плода. Вы можете получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг Генетика

Юлия спрашивает:

Мне 29 лет,2-я беременность,1-я(самоаборт),вес 55 кг.,последняя менструация(первый день)21.12.2013г.Сдала кровь 19.03.2014г. на:ХГЧ-24,8(результат в единицах СИ),в ед.МоМ-0,5 и РАРР-А-2,34 и в единицах Мом-1,38,очень переживаю,подскажите отклонений нет?

Согласно предоставленным данным уровень ХГЧ и РАРР-А у Вас в пределах нормы, поэтому повода для беспокойства нет. Нормой для обоих показателей являются значения 0,5-2 МОМ. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг . Дополнительную информацию о течение беременности в различные сроки также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в цикле статей: УЗИ во время беременности

Людмиа спрашивает:

Возраст: 30, Вес: 60
Срок: 12 неделя и 3 дня
ХГЧ: 109678 mIU/ml (норма для 12 недели написана 832-210612 mIU/ml)
PAPP: 6.88 mIU/ml (норма для 12 недели написана 2.92-7.1 mIU/ml)
MoM: 2.18

Значение уровня РАРР-А у Вас незначительно превышает норму, что может быть при увеличении массы плаценты, развитии крупного плода, низко расположенной плаценте или неверно установленном сроке беременности. Не стоит паниковать в этом случае, рекомендую Вам лично проконсультироваться с лечащим врачом гинекологом, который проведет осмотр и даст после этого соответствующие рекомендации.

Вы можете получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг , а также в разделе: УЗИ во время беременности . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в разделе: Гинеколог

Христя спрашивает:

Мне 26 лет,срок беременности 12нед,Результаты исследования РАРР-А 8,300мкл\мл,0,462Мом ХГЧ 132000,000 Мо\л, 2,400 Мом Расшифруйте

Согласно предоставленным данным у Вас уровень РАРР-А ниже нормы, тогда как значение ХГЧ превышает норму. К сожалению, в подобных ситуациях есть необходимость исключить хромосомные аномалии плода, поэтому рекомендую Вам лично посетить врача генетика, предоставив результаты УЗИ и биохимического скрининга для комплексной оценки. Получить дополнительную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг и в цикле статей: Генетика . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности

Анна спрашивает:

Здравствуйте, получила следующие результаты после скрининга 1 триместра:
1. КТР - 49мм, ТВП 1,2 мм
2. Свободная бета-субъедиица ХГЧ 26,30 МЕ/л / 0,497 МоМ
3. РАРР-А 1,333 МЕ/л / 0,494 МоМ
Риск Трисомии:
1. Трисомия 21 - 1:16228
2. Трисомия 18 - 1:21685
3. Трисомия 13 - 1:36190
На момент сдачи анализов срок беременности 11 недель 4 дня.
Стоит ли волноваться после полученных результатов? Стоит ли пройти дополнительные обследования?

Согласно предоставленным данным у Вас наблюдается снижение уровня РАРР-А и ХГЧ (в норме оба показателя должны находиться в пределах 0,5-2 МОМ). Рекомендую Вам лично посетить лечащего врача гинеколога для проведения осмотра, что позволит исключить такие причины как гипотрофия плода, фетоплацентарная недостаточность, неправильно установленный срок беременности, хромосомные аномалии плода.

Также рекомендую посетить врача генетика. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности

Дарина спрашивает:

По месячным срок 11 недель 5 дней. По УЗИ поставили 12 недель и 2 дня. КТР 57,5 мм, ТВП 1,9 мм. Грубые пороки и ультрозвуковые маркеры хромосомных болезней не выявлены. На следующий день сдавала первый скрининг беременности, пришли анализы: свободная бета-единица ХГЧ 19,77 нг/мл, свободная бета-единица ХГЧ(МОМ) 0,46. РААР-А 0,91 мЕд/мл, РАРР-А(МОМ) 0,29. Результат скрининга на синдром Дауна ниже популяционного. Скажите это нормальные результаты? То что МОМ ниже нормы 0.5-2 это плохо?

Согласно предоставленным данным у Вас наблюдается снижение уровня ХГЧ и снижение значений РАРР-А, что может быть в связи со многими причинами, в частности, при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, хромосомных аномалиях плода и т.д. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с лечащим врачом гинекологом, а также посетить врача генетика.

Скрининг . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в цикле статей: УЗИ во время беременности

Лена спрашивает:

Здравствуйте, помогите расшифровать, врач написала 10 недель, я сдала РАРР 3,68 МО/л 2,9 МоМ, ХГЧ 59822 Од/л, 0,6 МоМ, через пару дней пошла на узи, оказалось 12 недель, норма ли такие результаты?

Согласно предоставленным данным уровень РАРР-А у Вас превышает норму. Учитывая, что неверно определен срок беременности, рекомендую Вам пересдать данный анализ, что позволит объективно оценить показатели биохимического скрининга. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в цикле статей: УЗИ во время беременности

Лена комментирует:

дело в том что срок у меня уже большой для пересдачи, скажите стоит беспокоиться?Узи все хорошие

В данной ситуации рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком, который в комплексе оценит все полученные результаты лабораторных исследований, УЗИ и совместно с лечащим врачом гинекологом сможет определить дальнейшую тактику ведения беременности. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в цикле статей: Генетика , УЗИ во время беременности

Ольга спрашивает:

Мне 36 лет, беременность первая. По результатам первого скрининга ХГЧ 2,03 МоМ, РАРР-А 0,52 МоМ. Подскажите нормальные ли это показатели? Насколько вероятен риск наличия у плода Синдрома Дауна?

Согласно предоставленным данным уровень РАРР-А у Вас в пределах нормы, а уровень ХГЧ повышен незначительно. Для оценки вероятности хромосомных аномалий плода необходимо комплексное изучение протоколов исследования - биохимического скрининга и УЗИ. Рекомендуем Вам лично посетить врача генетика.

Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в цикле статей: УЗИ во время беременности

Ольга комментирует:

Я ходила на консультацию к генетику, она меня направила на плацентоцентез. Но я воздерживаюсь проводить такой анализ, так как он может спровоцировать выкидыш на моем настоящем сроке беременности 15 недель. По Узи (11 нед 4 дня) копчиково-теменной размер 49 мм, толщина воротникового пространства 1,6 мм, длина носовых костей 2,9 мм. Гинеколог сказала что показатели Узи в норме. Стоит ли мне дождаться результата второго скрининга и если они будут в пределах нормы нужно ли мне все равно делать анализ плацентоцентез?

Во многих случаях рекомендуется провести второй скрининг и после оценки его результатов в совокупности с данными УЗИ принимается решение - рекомендуется проводить амниоцентез или можно воздержаться от инвазивного исследования. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: УЗИ во время беременности . Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности и в цикле статей: Гинеколог

Оксана Середюк спрашивает:

добрый день. ставят срок беременности недель. результаты РАРР-А 4,20 мкг/мл, ВХГ 52,5 нг/мл. Норма ли такие результаты. Ответьте, пожалуйста. Все пишут дополнительно о МОМах, я не могу разобраться, у меня в ьланке анализа такого нет (бланк на укр. языке). Очень жду на Ваш ответ

Укажите, пожалуйста, срок беременности, после чего мы сможем ответить на Ваш вопрос.

Оксана Середюк спрашивает:

беременность 11 недель

Согласно предоставленным данным у Вас уровень РАРР-А ниже нормы, уровень ХГЧ - в пределах нормы. Снижение уровня РАРР-А может наблюдаться в таких ситуациях как: низкое расположение плаценты, неверно определенный срок беременности, фетоплацентарная недостаточность, а также не исключены хромосомные аномалии плода, поэтому рекомендуем Вам лично посетить врача генетика.

Оксана Середюк спрашивает:

мой врач гинеколог ставил 10-11 недель. на направлении написал 11. если брать бер. 10 недель, то такие показатели - в норме или также РАРР-А занижено. И еще: влияет ли простуда на показатели результатов, в последние дни тянущие боли в низу живота. Предыдущая бер.- замершая в 8 нед. из-за гематомы, установили в 13 недель. Это может ли также влиять на нынешние показатели. Извините, что столько вопросов за раз. Волнуюсь очень

Простудные заболевания могут оказывать незначительное влияние на показатели скрининга, тем не менее, учитывая Ваш срок беременности и сроки проведения биохимического скрининга, уровень РАРР-А у Вас, к сожалению, ниже нормы, поэтому рекомендуем Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком и продолжать наблюдение у лечащего врача гинеколога.

Во время ожидания крохи будущая мама сдает множество анализов, а также проходит различные обследования. Основная цель такого мониторинга — контроль развития малыша и течения беременности. Одним из плановых обследований является первый пренатальный скрининг (скрининг первого триместра) — комплексное обследование, включающее в себя проведение УЗИ и исследование крови в разрезе некоторых параметров. Полученные данные биохимии позволяют оценить риски хромосомных аномалий у ребенка, а также прогноз беременности (угрозу прерывания или замирания беременности). Что собой представляет двойной тест? Какие анализы входя в его состав?

Биохимический скрининг первого триместра имеет и иное название — двойной тест. Сдача анализа крови происходит в тот же день, что и УЗИ. Обследование целесообразно проводить в период с 8 по 14 неделю. Однако в связи с тем, что оценка полученных результатов проводится в комплексе с данными УЗИ, двойной тест женщины сдают в интервале с 11 по 13 неделю гестации. Сдача анализа производится натощак. Более того, дабы не исказить реальную картину, накануне забора крови рекомендуется придерживаться диеты — исключить жирные, жареные, копченые и острые блюда, сладости, шоколад, мясо и морепродукты.

Биохимический скрининг не является обязательным исследованием. Данное обследование рекомендовано пройти женщинам группы повышенного риска:

• Возраст превышает 35 лет (т. к. чем старше беременная, тем выше риски хромосомных аномалий у малыша).
• Ранее уже рождались дети с генетическими отклонениями.
• Во время ожидания крохи выявлены или перенесены инфекционные заболевания.
• Есть генетические нарушения у близких родственников.
• Вредные условия трудовой деятельности (особенно, если работа сопряжена с риском облучения).
• В анамнезе присутствует выкидыш (или выкидыши).

Исследование включает в себя проверку венозной крови будущей мамы на содержание в ней PAPP и ХГЧ. Что скрывают данные аббревиатуры?

PAPP-A показатель при беременности

PAPP — это белок, вырабатываемый плазмой крови. Активный синтез данного вещества начинается с момента внедрения эмбриона в стенку матки — белок продуцируется наружным клеточным слоем эмбриона и отвечает за рост тканей малыша. Именно по этой причине показатель данного маркера играет важную роль в диагностике нормального развития ребенка. Даже на ранних сроках вынашивания крохи, когда УЗИ-мониторинг еще не позволяет разглядеть возможную проблему, величина белка PAPP-A уже может сигнализировать о ней. С увеличением срока гестации концентрация данного белка в крови также увеличивается, однако после 14 недели беременности показатель плазменного протеина A может быть в пределах нормы даже при наличии патологии. По этой причине оптимальный период исследования — это первый триместр. Т. к. анализ PAPP-A сдается в совокупности с УЗИ при беременности, чаще всего исследование проводится в 12 недель. Данный срок является граничным и с точки зрения перинатальной градации — с этого момента эмбрион именуется плодом. Основная цель анализа на PAPP-A заключается в определении соответствия содержания белка в крови норме, т. к. именно данный индекс является основным маркером хромосомных патологий.

Свободная единица β-ХГЧ при беременности

β-ХГЧ — хорионический гонадоротропин — гормон, синтезируемый оболочкой (хорионом) плода. Именно повышение содержания данного гормона, обнаруживаемое в крови и моче женщины, позволяет говорить о наступлении беременности на самых ранних сроках. Уровень данного гормона в первые недели непрерывно растет, достигая своего пика на 12-13 неделях гестации. Далее показатель ХГЧ несколько снижается и остается на таком же уровня на протяжении всей беременности. Во время первого пренатального скрининга также производится оценка содержания данного гормона в крови будущей мамы.

Расчет рисков хромосомных заболеваний

Помимо проведения собственно анализа крови на содержание гормона ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного белка A, на основании всех введенных данных программа производит дополнительный расчет индивидуальных рисков генетических патологий у ребенка — синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Результат выдается в виде соотношения 1:XXX, т. е. у 1 из XXX женщин рождается ребенок с указанной аномалией. Соответственно, чем ниже значение XXX, тем выше вероятность наличия порока развития. Пороговые значения для каждого синдрома указываются рядом с данными беременной. Не стоит забывать, что данные значения указывают лишь на большую или меньшую вероятность отклонения, но не говорят о его обязательном присутствии.

• Повышение β-ХГЧ при беременности возможно при:

1. Синдроме Дауна.
2. Беременности двумя или более малышами.
3. Сахарном диабете беременной.
4. В случае тяжелого течения токсикоза.
5. Пузырном заносе.

• β-ХГЧ при беременности ниже нормы возможен при:

1. Синдроме Эдвардса.
2. Высоком риске прерывания беременности или ее замирании.
3. Плацентарной недостаточности.
4. Внематочной беременности — в таком случае патология обычно обнаруживается на более ранних сроках.

Уровень PAPP-A при беременности

Анализ крови пренатального скрининга показывает содержание ассоциированного с беременностью белка A плазмы — PAPP-A. Соответствие данного показателя норме определяется такой характеристикой как МоМ. Данный коэффициент показывает соответствие среднему значению (медиане) для текущего срока беременности. Рассчитывается МоМ как частное между полученными данными ассоциированного с беременностью плазменного протеина и показателем медианы для данного срока гестации. Отклонение от МоМ в сторону уменьшения или увеличения говорит о соответственно низком или высоком PAPP-A при беременности. Оценивая данные биохимии, специалист не изучает обособленно показатель белка ассоциированного с беременностью (PAPP-A), а рассматривает его в комплексе с данными ХГЧ или картиной УЗИ.

Понижен PAPP-A при беременности

Снижение концентрации протеина A, ассоциируемого с беременностью, — PAPP — является неблагоприятным знаком. Данная картина возможна при:

• Угрозе самопроизвольного срыва беременности или замирание беременности.
• Синдроме Дауна (трисомия 21).
• Синдроме Эдвардса (трисомия 18) — отмечается значительное снижение PAPP-A.
• Синдроме Корнелии де Ланге.

Повышенный PAPP-A при беременности

Изолированное повышение данной величины не имеет диагностического значения. Такой результат анализа может быть следствием низкого прикрепления плаценты, многоплодной беременности или неправильно указанного срока гестации. При избыточной массе тела (ожирении) беременной, значение плазменного белка также может быть повышенным. Вероятность хромосомных нарушений при повышенном PAPP-A невысокая, хотя полностью ее исключать также нельзя. Оценка повышенного содержания плазменного протеина производится в совокупности с данными β-ХГЧ.

PAPP-тест при беременности

Оценивая полученные результаты, во внимание берутся не только данные прочих обследований и анализов, но и возраст будущей мамы, а также ее масса тела. Т. к. в первые недели концентрация белка плазмы постоянно увеличивается, проводя анализ крови PAPP-A при беременности, важно правильно и точно указать срок гестации. Неточность в данном параметре может существенно исказить результаты. Содержание протеина A плазмы определяется в мЕд/мл.

PAPP-A при беременности — норма

В зависимости от срока вынашивания карапуза нормы показателя белка также отличаются:

• для 10-11 недели — 0,45-3,73 мЕд/мл;
• для 11-12 недели — 0,78-4,77 мЕд/мл;
• для 12-13 недели — 1,03-6,02 мЕд/мл;
• для 13-14 недели — 1,47-8,55 мЕд/мл.

Полученные данные анализа PAPP-A при беременности расшифровываются не только в соответствии с критериями нормы, но и с величиной МоМ. Допустимым является значение медианы в интервале от 0,5 до 2 МоМ. Если речь идет о многоплодной беременности, верхняя граница отодвигается до 3,5 МоМ.

PAPP-A при беременности — отклонение от нормы

Выход полученных данных за пределы указанных интервалов оценивается как отклонение от нормы. Если по результатам анализа PAPP-A при беременности выявлены несоответствия референтным интервалам, женщине рекомендуется консультация врача-генетика, а также проведение дополнительных обследований. Наиболее информативными с точки зрения исключения или подтверждения хромосомных заболеваний малыша являются: биопсия ворсин хориона, амниоцентез — пункция плодной оболочки с целью забора амниотической жидкости крохи или кордоцентез — забор пуповинной крови. Результаты всех процедур имеют высокую достоверность — 98-99%. Несмотря на информативность исследований, популярностью они не пользуются по причине инвазивности. Многих женщин пугают риски, которые сопряжены с данными манипуляциями. Даже если результаты скрининга (данные УЗИ и показатели биохимии) указывают на высокие риски патологий, женщина имеет право отказаться от дополнительных обследований.

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информация Основная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

• Ультразвуковой скрининг . Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
• Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
• Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
• Молекулярный скрининг . Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
• Иммунологический скрининг . Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, ветряная оспа, и герпесвирусная инфекции.

Ультразвуковой скрининг

дополнительно При выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, ) для определения хромосомного набора плода.