Когда выявляются патологии у плода. Какие бывают патологии беременности

Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

• Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
• Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
• Вредные привычки у будущей матери.
• Применение некоторых лекарственных средств.
• Генетическая предрасположенность.
• Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

• появление неприятного запаха;
• кровянистые в любом сроке беременности;
• жидкие и прозрачные в третьем триместре;
• примеси желтого гноя;
• белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к . Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и .

Тревожным симптомом являются , особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие . Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в . Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем .

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – . Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

• отек мозга;
• кровоизлияние в мозговые структуры;
• резкое повышение температуры;
• тахикардия;
• желтушность кожных покровов;
• некоординированные движения глазных яблок;
• снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

• боль в нижней части живота, чувство напряжения;
• изменение формы живота;
• матка становится очень твердой на ощупь.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

• болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
• артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
• ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
• гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с .

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Полезное видео про тонус матки при беременности

Ответов

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии - наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и .

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

• хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
• амниоцентез - исследование околоплодных вод;
• кордоцентез – , проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за , чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Расшифровка

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу - генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Близкородственный брак.
• Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
• Другое.

Насколько правдивую информацию дает анализ

Говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг - тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 - 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Что делать при патологии

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит - оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.