Что такое впр при беременности. Врожденные пороки развития плода. Статус и публикация минимумов в России

Врожденные пороки развития мочеполовой системы в последнее время широко распространены. Ранняя диагностика таких заболеваний является определяющей для дальнейшего благополучия ребенка, ведь не выявленный порок развития становится причиной появления хронических заболеваний и снижает уровень жизни пациентов. Так, например, гидронефроз почки у плода должен быть выявлен еще во внутриутробном развитии. Тогда ребенок получает все шансы на выздоровление и ведение нормального образа жизни.

В общем, врожденный гидронефроз плода встречается практически у 5% больных с пороками развития. Причем чаще болезнь развивается у мальчиков. Четверть детей с гидронефрозом имеют двусторонний характер поражения, что определяет более тяжелое течение заболевания.

Какие причины развития врожденного гидронефроза

Причина развития врожденного гидронефроза – это врожденные пороки развития мочеполовой системы (впр мпс). Эти пороки приводят к нарушению эвакуаторной функции мочевыделительной системы, чаще из-за перекрытия просвета мочеточника. Наиболее распространены следующие нарушения развития, приводящие к гидронефрозу:

  • Неправильное отхождение мочеточника
  • Добавочный сосуд левой или правой почки
  • Подковообразная почка
  • Мультикистоз левой почки.

Врожденные пороки развития мочеполовой системы встречаются у каждого 10 ребенка. Точные причины их развития неизвестны, но существуют факторы риска, которые при воздействии на беременную женщину повышают вероятность появления того или иного нарушения у плода:

  • Загрязненная окружающая среда
  • Жизнь в экологически неблагоприятных зонах (возле заводов, атомных электростанций)
  • Влияние ионизирующего излучения
  • Отягощенный семейный анамнез (впр мпс у кровных родственников).

Парам, у которых первый ребенок родился с любым пороком развития, при планировании следующей беременности следует обратиться в генетическую консультацию для исключения развития впр у плода.

На этом видео доктор рассказывает, как готовиться к беременности, чтобы сократить риски патологий плода:

Как проявляется гидронефротическая трансформация у плода

Гидронефроз у плода можно выявить лишь с применением дополнительных методов диагностики. Обычно клинические проявления у беременной при данном заболевании отсутствуют. В некоторых случаях, если гидронефроз вызвал маловодие, то пациентка жалуется на боли в животе при движении плода.

Однако отсутствие клиники не означает, что болезнь не причиняет вред. Гидронефроз почек у плода приводит к другим нарушениям внутриутробного развития.

Заболевание приводит к нарушению кровоснабжения плаценты и к внутриутробной гипоксии плода. Дети рождаются слабые, могут появляться различные дисфункции дыхательной системы.

Также из-за гидронефроза часто присоединяется вторичная инфекция и возникает внутриутробное инфицирование плода.

Конечно, гидронефротическая патология не всегда приводит к серьезным нарушениям. Однако для того чтобы их избежать, беременная должна находиться под пристальным наблюдением лечащего врача и выполнять все необходимые указания. Тактика лечения зависит от степени поражения. Гидронефроз 1 степени протекает достаточно благоприятно и не требует внутриутробного лечения. Функция почек у плода практически не нарушается и опасность развития осложнений отсутствует.

Гидронефроз 2 степени сопровождается увеличением пораженной почки в размерах. Если развивается одностороннее заболевание, то мочевыделительная система плода сохраняет свое функционирование. А вот если поражение 3 степени, то существует высокий риск внутриутробного разрыва почки под давлением скопившейся жидкости. При должном наблюдении такое осложнение не развивается, потому что лечащий врач принимает все меры для исключения подобного исхода.

На вопрос лечиться ли это заболевание можно ответить утвердительно лишь при своевременной диагностике, которая заключается в проведении регулярного ультразвукового исследования плода.

Диагностика гидронефроза во внутриутробном периоде

По правилам после постановки на учет женщина получает указания, когда следует посещать гинеколога и какие исследования проводить. При нормальном течении беременности назначается 3 плановых ультразвуковых исследования, по одному на каждый триместр. Однако если отмечается патология, то врач увеличивает число исследований.

Диагностика гидронефротической трансформации возможна после 15 недели беременности, ведь именно на этом сроке заканчивается формирование собирательной системы почек.

Гидронефроз левой почки на сонографии проявляется расширением полостей органа и наличием свободной жидкости в них. Если на УЗИ регистрируется только наличие жидкости в почках, без расширения чашечно-лоханочной системы, то диагноз гидронефроза не ставится. Потому что жидкость в почках наблюдается и при нормально текущей беременности.

Кроме отмеченных выше признаков, в тяжелых стадиях гидронефроза на сонографии определяется истончение вещества почки, что в дальнейшем увеличивает риск развития почечной недостаточности.

После рождения ребенка проводятся другие исследования, которые позволяют выявить причину гидронефроза, ведь полное излечение пациента возможно только после ликвидации причины.

Диагностика гидронефроза у детей включает в себя такие методы исследования:

  • Повторное УЗИ. Исследование выполняется при наполненном мочевом пузыре и после опорожнения.
  • Экскреторная пиелография – определение выделительной функции почек. Исследование заключается во внутривенном введении контраста с последующей регистрацией его выведения. Контраст скапливается в почках, и на рентгенографии врач определяет фильтрационную способность мочевыделительной системы.
  • Микционная цистография позволяет выявить одну из частых причин гидронефроза – пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Это исследование также проводится с контрастированием, но контраст вводится в уретру до наполнения мочевого пузыря. На высоте мочеиспускания делается рентгеновский снимок, и при наличии нарушений контрастное вещество попадает в мочеточники, что является признаком патологии.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография позволяет подробно визуализировать структуры мочевыделительной системы.

Вышеописанные исследования назначаются в зависимости от возраста ребенка и течения болезни.

Принципы лечения гидронефроза у плода

Врачебная тактика при гидронефрозе строится по следующим принципам:

  • Консервативная терапия заболевания у плода не проводится
  • Операция назначается лишь в крайних случаях, если существует риск разрыва почки
  • Беременная подлежит частым осмотрам или госпитализации, в зависимости от степени поражения мочевыделительной системы плода.

Для того чтобы обеспечить нормальное течение беременности и исключить развитие осложнений, проводится катетеризация мочевого пузыря у плода. Показанием к данной манипуляции является скопление большого количества жидкости в почках.

После рождения ребенок с гидронефрозом подлежит хирургическому лечению. Однако часто врачи выбирают выжидательную тактику и сразу не назначают операцию. Это делается при нетяжелых пороках развития мочеполовой системы, когда гидронефроз может самостоятельно купироваться после рождения.

Прогноз в отношении гидронефроза у плода зависит от многих факторов. Сюда относится стадия болезни, срок выявления, состояние организма матери и качество лечения. Если женщина попадает в руки к грамотному специалисту, то прогноз достаточно благоприятный.

Органы мочевыделительной системы подразделяются на почки и мочевыводящие пути. Почки фильтруют кровь и выделяют с мочой токсические продукты обмена. При наличии блока в мочевыводящих путях жидкость, выделяемая почками, не может выводиться из организма, и развивается односторонний или двусторонний гидронефроз.

Перевод с латинского языка «гидронефроз» означает «вода в почках» (гидро – вода и нефрос – почка).

Это специфическая патология является не отдельным заболеванием, а скорее последствием других болезней мочеполовой системы. Поэтому лечение гидронефроза основано на устранении первичной патологии.

Виды гидронефротической трансформации

Почка состоит из коркового вещества, мозгового вещества и собирательной системы, которая включает чашечки и лоханку. Из лоханки выходит мочеточник и впадает в мочевой пузырь. В начале патологии жидкость скапливается в лоханке, вызывая ее увеличение. После, при прогрессировании болезни, давление в почке повышается, и в процесс вовлекаются чашечки. Кроме расширения собирательной системы, двусторонний гидронефроз приводит к истончению вещества почек. Это, в свою очередь, является причиной атрофии и хронической почечной недостаточности.

В зависимости от причины возникновения гидронефротическая трансформация может быть врожденной и приобретенной. Врожденная патология почек выявляется у плода или у новорожденного и развивается из-за пороков внутриутробного развития мочеполовой системы. А приобретенный развивается из-за воспалительных и метаболических заболеваний органов мочеотделения.

По распространенности гидронефроз может быть односторонний и двусторонний. В зависимости от выраженности заболевания выделяют 4 стадии поражения почек:

  • Первая стадия проявляется расширением лоханок с сохранением практически 100% функции почки.
  • При второй стадии функция сохранена лишь на 60% в связи с тем, что паренхима почки истончается под давлением жидкости.
  • Третья стадия гидронефроза характеризуется полной атрофией коркового и мозгового вещества. Если патология развивается с двух сторон, то почки не функционируют полностью. А при одностороннем поражении функциональные единицы почки замещаются соединительной тканью, и развивается почечная недостаточность.

Почему развивается врожденный гидронефроз?

Врожденный гидронефроз у плода развивается из-за пороков развития мочеполовой системы (впр мпс), которые составляют 40% от всех выявляемых пороков. Развивается двусторонняя патология почек из-за полной или частичной обструкции мочеточников или уретры. Чаще всего заболевание развивается при таких пороках:

  • Недоразвитие мочевыводящего тракта
  • Сужения мочеточника
  • Врожденные клапаны в мочеточниках
  • Нарушения расположения мочевыводящих путей
  • Неправильное отхождение мочеточников от лоханок
  • Добавочные сосуды почек, сдавливающие мочевыводящие пути.

Причиной развития врожденных пороков мочеполовой системы является наследственная предрасположенность и воздействие на беременную вредных веществ.

Факторы риска возникновения впр мпс:

  • Проживание возле атомных электростанций и крупных производств
  • Воздействие ионизирующего излучения
  • Воздействие токсических веществ
  • Перенесенные вирусные заболевания, в частности, краснуха в первом триместре
  • Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным эффектом
  • Курение и прием алкоголя во время беременности.

Внутриутробная диагностика двустороннего гидронефроза

Выявление гидронефроза у плода возможно только при проведении сонографии. Ультразвуковое исследование показано к проведению 1 раз в триместре (всего 3 УЗИ за всю беременность). Если на одном из них выявляются признаки гидронефротической трансформации, то количество исследований увеличивается. Выявление гидронефроза становится возможным на 15 неделе беременности, когда заканчивается развитие мочевыделительной системы ребенка.

Ультразвуковые признаки гидронефротической трансформации следующие:

  • Жидкость в лоханках
  • Истончение вещества почки
  • Увеличение переднезаднего размера лоханки с одной стороны или с обеих, если патология двусторонняя.

Последний признак является наиболее достоверным свидетельством гидронефроза. Также при ультразвуковой диагностике выявляются другие патологии развития, которые свидетельствуют о нарушениях внутриутробного развития.

Проблема врожденного гидронефроза

Врожденная гидронефротическая трансформация, особенно при двустороннем поражении, приводит к нарушению функции почек, и ребенок может родиться с почечной недостаточностью. Однако при правильном ведении беременности врач не допускает развития такого тяжелого поражения. Гораздо чаще двустороннее поражение почек у плода приводит к маловодию.

Маловодие – это уменьшение объема околоплодных вод, которые в норме составляют 1100-1500 мл. Эта патология имеет мало клинических признаков, основным из которых являются тянущие боли внизу живота при движении плода.

Диагноз маловодия устанавливается на основании несоответствия размеров живота и высоты стояния дна матки со сроком беременности.

Маловодие приводит к нарушению внутриутробного развития, а также к гипоксии. Кроме этого при снижении количества околоплодных вод развивается слабость родовой деятельности, что также грозит повреждением ребенка при родах. Поэтому если выставлен диагноз двустороннего гидронефроза, следует тщательно соблюдать врачебные назначения и не отказываться от предложенного лечения.

На этом видео рассказывается о связи маловодия и патологии почек плода:

Лечение гидронефроза у новорожденного

Лечение гидронефроза во внутриутробном периоде проводится редко. Выраженная патология почек плода в сочетании с другими пороками развития может послужить показанием к прерыванию беременности. При легкой своевременно выявленной форме беременная должна чаще посещать врача и выполнять УЗИ для контроля над развитием болезни. Женщине дают общие рекомендации о правильном питании, отдыхе, исключении стрессов и т. п. Окончательное лечение гидронефроза проводится уже после родов.

Терапия врожденной патологии заключается в проведении хирургического лечения. Во время операции врач проводит пластику органов мочеотделения и устраняет причину гидронефроза, восстанавливая нормальную проходимость мочевыводящих путей.

Следует отметить, что в редких случаях проводится оперативное лечение гидронефроза во внутриутробном периоде. Оно заключается в аспирации мочи из полостей почки, при запущенном гидронефрозе.

Прогноз при двустороннем гидронефрозе

Прогноз при двустороннем гидронефрозе зависит от степени обструкции мочеточников и срока, на котором развилось заболевание. Если гидронефроз возникает до 10 недели беременности и сопровождается полной обструкцией мочевыводящих путей, то у плода развивается поликистоз почек. Если же заболевание образуется на более поздних сроках гестации и сопровождается неполным перекрытием мочеточника, то при правильном ведении беременности шансы на дальнейшее выздоровление ребенка благоприятные.

Прогноз при двустороннем гидронефрозе у младенца также зависит от степени перекрытия мочеточников. Здесь играет роль быстрота проведения лечения. Чем больше существует заболевание, тем сильнее поражается функция почек.

НПП ГА, пусть даже 2008 года редакции - несуществующий документ несуществующего ведомства несуществующей страны. Данный документ нигде в новой России не зарегистрирован.

Удивительность нашей страны проявляется в том, что, имея ФАПы, мы принимаем пункты из НПП и вносим их в РПП, несмотря на различия между НПП и ФАП. Я уж не говорю о том, что пилотов лишают талонов на основании нарушений НПП ГА СССР, изданного МГА для Аэрофлота.

ФАП Выполнения полетов в ВП РФ:

33) "высота принятия решения" - высота, установленная для точного захода на посадку, на которой должен быть начат маневр ухода на второй круг в случае, если до достижения этой высоты командиром воздушного судна не был установлен необходимый визуальный контакт с ориентирами для продолжения захода на посадку или положение воздушного судна в пространстве, или параметры его движения не обеспечивают безопасности посадки (далее именуется - ВПР);

95) "точный заход на посадку" - заход на посадку по приборам с навигационным наведением по азимуту и глиссаде, формируемым с помощью электронных средств;

56) "минимальная высота снижения" - высота, установленная для неточного захода на посадку, ниже которой снижение не может производиться без необходимого визуального контакта с ориентирами (далее именуется - МВС)

57) "неточный заход на посадку" - заход на посадку по приборам без навигационного наведения по глиссаде, формируемой с помощью электронных средств;

Тут кто-то про визуальный заход писал:

21) "визуальный заход на посадку" - заход на посадку, когда пространственное положение воздушного судна и его местонахождение определяются экипажем визуально по естественному горизонту, земным ориентирам, а также относительно других материальных объектов и сооружений;

Визуальный заход по НПП - это смесь бегемота с крокодилом, и больше похож на Circling Approach с его зонами визуального маневрирования, устанавливаемыми для категорий ВС.

К слову, в ФАП ПиВП, НАКОНЕЦ ТО, разделили "визуальный заход" (почти как по Doc 4444), и "заход на посадку с круга" (практически, Circling Approach)

11.5.14. Заход на посадку с круга выполняется:

при непрерывном визуальном контакте с порогом ВПП или светотехническими средствами захода на посадку;
днем и в сумерках на аэродромах, для которых такой заход предусмотрен.
В сумерках заход выполняется при включенных светотехнических средствах ВПП.
Летный экипаж обеспечивает нахождение воздушного судна в пределах установленной зоны визуального маневрирования.
Заход на посадку с круга на контролируемом аэродроме выполняется после получения разрешения органа ОВДи в соответствии с процедурой, разработанной эксплуатантом при использовании сборников аэронавигационной информации (на основе инструкции по производству полетов или аэронавигационного паспорта).
Снижение по приборам по установленной схеме захода на посадку с круга производится до высоты, установленной в точке начала захода по предписанной траектории или указанной органом ОВД.

11.5.15. Снижение воздушного судна в зоне визуального маневрирования после начала разворота на предпосадочную прямую и на предпосадочной прямой возможно при наличии визуального контакта с наземными ориентирами и ВПП.
При потере визуального контакта с ВПП в любой точке зоны визуального маневрирования снижение летным экипажем прекращается и выполняется полет в сторону ВПП с набором высоты и входом в схему прерванного захода на посадку (ухода на второй круг) по приборам.

11.5.16. Визуальный заход на посадку выполняется в соответствии с процедурами,
определенными в сборнике аэронавигационной информации или с инструкцией по производству полетов (аэронавигационным паспортом) аэродрома, или в другом установленном порядке.
Визуальный заход на посадку может начинаться в любой точке маршрута прибытия или любой точке схемы захода на посадку по приборам при условии установления необходимого визуального контакта с наземными ориентирами и ВПП.
На контролируемом аэродроме для выполнения визуального захода на посадку требуется разрешение органа ОВД.
Летный экипаж докладывает органу ОВД об установлении визуального контакта с ВПП.
Визуальный заход на посадку выполняется при условии, что высота нижней границы облаков не ниже минимальной высоты полета на начальном этапе захода на посадку, а видимость не менее:

5 км – на аэродроме, расположенном в равнинной, холмистой или горной местности с высотой рельефа до 1000 м;

8 км – на аэродроме, расположенном в горной местности с высотой рельефа 1000 м и более.

При одновременном визуальном заходе на посадку двух воздушных судов одного типа, преимущество в заходе на посадку имеет воздушное судно, летящее впереди, слева или ниже.
Летный экипаж более легкого воздушного судна предоставляет возможность более тяжелому воздушному судну совершить посадку первым.

Визуальный заход на посадку не может выполняться, если летный экипаж не знает рельефа местности и характерных наземных ориентиров, на которых основана процедура захода на посадку.

Чувствует схожесть визуального захода по НПП и "захода на посадку с круга" по ФАП ПиВП?

5457 0

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа (поликистозная болезнь почек I типа синдрома Поттер, аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек) — двустороннее симметричное увеличение почек вследствие замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани.

Заболевание встречается с частотой 2:110 000 новорожденных и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основу его составляет первичный дефект собирательных протоков. Почечная лоханка, чашечки и сосочки остаются при этом интактными, так как отсутствует дефект в мочеточниковом зачатке. Сочетанные аномалии встречаются редко.

Диагностика: при ультразвуковом исследовании обнаруживаются двустороннее увеличения почек на фоне маловодия и отсутствие эхотени мочевого пузыря. Типичная гиперэхогенность почек сопровождается повышенной звукопроводимостью вследствие множественных микроскопических кистозных структур в почечной паренхиме.

Прогноз неблагоприятен. Смерть новорожденных наступает от почечной недостаточности.

Акушерская тактика: прерывание беременности в любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, III тип синдрома Поттер) характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Кисты сосуществуют с интактной почечной тканью. Почки поражены с двух сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Вовлечение в процесс печени наблюдается реже и выражается в перипортальном фиброзе, который носит очаговый характер.

Этиология неизвестна. Тип наследования обусловливает 50% риск развития болезни. Ее генетический фокус расположен в 16 паре хромосом.

Частота : один из 1000 человек носит мутантный ген; пенетрация гена происходит в 100% случаев, однако его экспрессивность может варьировать от тяжелых форм, приводящих к смерти в неонатальном периоде, до бессимптомных, обнаруживаемых на аутопсии.

Клинически поликистоз взрослого типа сочетается с кистозными изменениями печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, яичников и придатков яичек.

Пренатальная диагностика может быть осуществлена путем биопсии ворсин хориона и исследования биоптата с использованием специального генетического зонда для обнаружения локуса мутантного гена. Описаны единичные наблюдения ультразвуковой диагностики данной патологии.

Прогноз : поликистоз почек относится к хроническим заболеваниям, первые симптомы его могут появиться в любом возрасте. Средний возраст начала клинических проявлений (боли в поясничной области, увеличение почек, почечная недостаточность и уремия) - 35 лет. Гипертензия регистрируется у 50-70% больных.

Акушерская тактика: родители из группы риска должны быть проинформированы о возможности диагностики патологии в I триместре беременности и прерывания беременности в ранние сроки; после достижения плодом жизнеспособности общепринята стандартная акушерская тактика.

Мультикистоз почек (мультикистозная болезнь почек, кистозное заболевание почек II тип синдрома Поттер, диспластическая болезнь почек) - врожденная почечная аномалия, проявляющаяся кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. Процесс может носить двусторонний, односторонний и сегментарный характер.

Заболевание встречается в основном спорадически и может быть вторичным проявлением в составе других синдромов:

  • аутосомно-рецессивных (синдром Меккеля, Денди-Уокера, Робертса, Смита-Лемли-Опица и др.);
  • аутосомно-доминантных (синдром Апера);
  • хромосомных нарушений.

Двусторонний процесс встречается у одного их 10 000 новорожденных. Односторонний процесс наблюдается в 2 раза чаще у новорожденных мужского пола.

Патогенетические механизмы болезни неизвестны. Предполагают, что эта сложная аномалия может быть результатом двух типов повреждений: недостаточности развития метанефральной бластемы, ответственной за формирование нефронов, и ранней обструктивной уропатии.

Односторонние поражения могут сочетаться с дефектами нервной трубки, диафрагмальной грыжей, расщеплением нёба, аномалиями ЖКТ.

Пренатальная диагностика основана на обнаружении при эхографии кистозно-измененных почек, недостаточной визуализации мочевого пузыря, даже после проведения теста с фуросемидом.

Прогноз : двусторонний процесс, в большинстве наблюдений, приводит к летальному исходу.

Акушерская тактика: при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки беременности, рекомендуется прерывание беременности; односторонний процесс при нормальном кариотипе и без сочетанных аномалий не влияет на акушерскую тактику. Родоразрешение рекомендуется проводить в перинатальном центре.

Гидронефроз является результатом обструкции мочевыводящих путей в месте соединения почечной лоханки и мочеточника.

Частота его не установлена, так как аномалия представляет спорадический феномен. После рождения в 5 раз чаще диагностируется у лиц мужского пола.

У детей с обструкцией лоханочно-мочеточникового соединения в 27% случаев выявляются сочетанные аномалии мочевыводящих путей, в том числе пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующая контралатеральная почка, агенезия контралатеральной почки. В 19% - отмечаются аномалии других органов и систем.

Обструкцию лоханочно-мочеточникового соустья диагностируют с помощью эхографии, основываясь на обнаружении расширения почечной лоханки.

При одностороннем процессе прогноз благоприятный. Акушерская тактика зависит от времени обнаружения патологического процесса и степени нарушение функции почек.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов :

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы :

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
    Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

  • (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

  • (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания ( , в активной форме, в острой и тяжелой стадии, );
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый );
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения ( , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии и сильный , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.