Обязательные скрининги при беременности. Первый скрининг при беременности сроки проведения. Скрининг – добровольное исследование или обязанность

Первое скрининговое УЗИ при беременности назначается гинекологом с целью выявления пороков развития плода, обнаружения генетических аномалий, помогает оно диагностировать и аномалии расположения и кровотока плаценты.

Скрининг 1 триместра проводят в сроки, определенные приказом МЗ РФ № 457. Для скринингового УЗИ 1 триместра определен срок 10 – 14 недель. Все ультразвуковые исследования на более ранних сроках делают с целью определения беременности и выявления внематочной беременности.

Что такое скрининговое УЗИ 1 триместра?

Проводится первое скрининговое УЗИ при беременности в медико-генетических центрах или женских консультациях, оборудованных соответствующей аппаратурой и содержащих в штате специалистов пренатальной диагностики.

Скрининговое обследование обычно делают трансабдоминально, то есть через переднюю брюшную стенку с помощью аппарата ультразвуковой диагностики. В некоторых случаях используют вагинальный датчик. Требуется его использование, если через брюшную стенку невозможно достоверно оценить все необходимые характеристики плода.

В протоколе скринингового исследования указаны основные параметры, которые оценивает врач на скрининге при беременности. К ним относятся:

• визуализация плода,
• копчико-теменной размер плода,
• частота сердечных сокращений плода,
• толщина воротникового пространства,
• визуализация желточного мешка,
• локализация хориона,
• структура хориона,
• особенности придатков матки,
• особенности строения стенок матки.

Грамотно проведенный УЗИ скрининг позволяет точно установить срок беременности, исключить генетические патологии плода, например, болезнь Дауна, выяснить как развивается беременность и есть ли особенности и пороки половых органов, которые могут привести к прерыванию или осложнить беременность.

Скрининговое УЗИ 1 триместра: расшифровка

Расшифровку результатов, как правило, делает врач, проводящий УЗИ скрининг. В первую очередь врач пренатальной диагностики уточняет дату последней менструации. Это необходимо для выявления соответствия размеров плода сроку беременности.

Основным размером плода, который необходим для скрининга 1 триместра, является копчико-теменной размер (КТР). По КТР при нерегулярном менструальном цикле устанавливается срок беременности. Если менструации регулярны и по ним удается достоверно установить предполагаемый срок беременности, то определяют, соответствует ли КТР сроку по менструации.

ЧСС плода позволяет оценить, как протекает беременность. Однако на раннем сроке значимость его не так высока, как в 3 и 2 триместрах. Для скринингового УЗИ 1 триместра характерны следующие значения ЧЧС плода:

• на 10 неделях – от 161 до 179 ударов в минуту;
• на 11 неделях – от 153 до 177;
• на 12 неделях – от 150 до 174;
• на 13 неделях – от 147 до 171;
• на 14 неделях – от 146 до 168.

Толщина воротникового пространства – основной параметр, который позволяет на ранних сроках выявить хромосомные аномалии плода. Оценивается при этом промежуток между наружной поверхностью мягких тканей в области шеи малыша и внутренней поверхностью кожи.

Состояние хориона позволяет предположить, как будет формироваться плацента. Определяют, расположение, структуру, наличие или отсутствие отслойки хориона. Эти параметры скринингового УЗИ помогают выяснить развивается или нет беременность, нет ли инфекционных поражений хориона и где будет прикреплена плацента. Если хорион прикрепляется вблизи внутреннего зева матки, то это может привести в последующем к предлежанию плаценты. Соответственно, потребуется специфическая тактика ведения беременности.

Желточный мешок – обычно полностью подвергается обратному развитию к 12-ой неделе беременности. Его наличие, размеры, внутренний диаметр позволяют установить развивается ли беременность.

Также при скрининговом обследовании беременных в 1 триместре необходимо выяснить, нет ли аномалий в развитии половых органов. Особенно важны пороки развития матки, например двурогая, седловидная, инфантильная. Также скрининговое УЗИ в 1 триместре не обходится без оценки состояния придатков матки. Любые патологии яичников и придатков могут негативно повлиять на течении беременности, а при обнаружении крупных кист может даже потребоваться хирургическое вмешательство.

Кроме того, при расшифровке результатов скринингового УЗИ врач может написать комментарии в специальной строке протокола. В комментариях указываются любые нарушения в формировании плода и строении половых органов беременной, которые замечены при УЗИ скрининге.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра?

Скрининг УЗИ при беременности не требует от женщины какой-то особенной подготовки. Как правило, не назначаются ни специальные диеты, ни процедуры для очищения кишечника. На первое скрининговое УЗИ при беременности требуется взять лишь пеленку и полотенце.

Первый скрининг или скрининг первого триместра предполагает комплексное обследование, которое проводится путем забора крови из вены и проведения УЗИ на сроке 11-14 недель. Он позволяет определить риск патологических изменений у плода, и, прежде всего, направлен на выявление пороков развития нервной трубки, синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, грубых нарушений в развитии других органов и систем.

В России скрининг стал проводится относительно недавно- с 2000 года.За этот период значительно снизились показатели рождения детей с такими патологиями как синдром Дауна: если ранее 1 на 600 новорожденных,то сейчас 1 на 1100;синдром Эдвардса: выявляют у каждой 400 беременной(нередко такая беременность прерывается самостоятельно, поэтому частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 к 6500 (то есть, из 6500 женщин, у 1 родится ребенок с трисомией 18).

Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.

Кому назначают скрининг

• женщинам чей возраст на момент беременности 35 лет и старше
• женщинам у которых есть в наличии наследственные заболевания
• женщинам, перенесшим вирусные заболевания во время беременности на ранних сроках;
• если предыдущие беременности заканчивались замиранием плода, мертворождением
• если малыш от близкородственного брака
• если будущая мама употребляет наркотики или лекарственные препараты, запрещённые при беременности;
• если мама страдает алкоголизмом
• если первые дети с генетическими отклонениями;
• если у будущей мамы вредные условия работы;
• если были выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Первый скрининг могут провести также в том случае, если пара сама изъявит желание убедиться в том, что с их ребёнком всё в порядке. Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).

Когда делают первый скрининг при беременности

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой. Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-го дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.

Какие исследования проводятся

Скрининг первого триместра включает в себя:

• исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
• биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)

Что определяют по результатам исследований

УЗИ исследование :

• телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
• окружность головы;
• длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
• рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
• скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
• объём вод;
• симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
• КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
• ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
• ТВП (это толщина воротникового пространства);
• ЧСС (частоту сердечных сокращений);
• БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
• структуру, расположение, размеры плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• состояние маточной шейки;
• её гипертонус

Биохимический анализ крови:

• уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
• содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).

Как подготовиться к анализу

• Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
• Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
• Трансвагинальное УЗИ беременности подготовки не требует.
• При абдоминальном УЗИ желательно, чтобы у беременной мочевой пузырь был переполнен. Для этого за несколько часов до исследования нужно выпить достаточное количество негазированной, чистой воды и не ходить в туалет.
• Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
• За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
• За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.

Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.

Первый скрининг при беременности нормы:

УЗИ исследование:

Копчико-теменной размер (КТР)

• • • В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
    • в 11: 42-50;
    • в 12: 51-59;
    • в 13: 62-73.

Толщина воротникового пространства(ТВП)

• • • В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
    • в 11: от 1,6 до 2,4;
    • в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
    • в 13: 1,7-2,7.

Частота сердечных сокращений (ЧСС -удары в мин)

• • • В 10 недель: 161-179;
    • в 11: от 153 до 177;
    • в 12: 150-174;
    • в 13: 147-171.

Носовая кость

• • • В 10 недель: невозможно определить;
    • в 11: не измеряется;
    • в 12: более 3 мм;
    • в 13: более 3.

Бипариетальный размер (БПР)

• • • В 10 недель: 14 мм;
    • в 11: 17;
    • в 12: 20;
    • в 13: 26.

Биохимический анализ крови:

β-ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):

• • • в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
    • в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
    • в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.

Если β-ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:

• • • в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
    • в 11: от 17,4 до 130,3;
    • в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
    • в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.

Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):

• • • в 10 недель: 0,45-3,73;
    • в 11: 0,78-4,77;
    • в 12: 1,03-6,02;
    • в 13: 1,47-8,55.

Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-го диагноза!

Отклонения от нормы

УЗИ исследование

• • • Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

• • • Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
    • Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

• • • Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
    • Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
    • Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности.

Биохимический анализ крови:

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин. Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности. вне зависимости от срока беременности.

Повышеный уровень β-ХГЧ наблюдается при:

• • • синдроме Дауна
    • многоплодной беременности
    • токсикозе тяжелой степени
    • сахарном диабете у матери

Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

• • • синдром Эдвардса
    • внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
    • плацентарная недостаточность
    • высокий риск прерывания беременности

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью . Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий :

• • • Синдром Корнелии де Ланге (характерные симптомы:«причудливое лицо» – густой для новорожденного волосяной покров головы, соединенные брови и длинные загнутые реснички, деформация ушей и маленький носик с открытыми спереди ноздрями, промежуток от верхней губы до кончика носа аномально большой,тоненькая красная кайма верхней губы, уголки губ опущены;микроцефалия головного мозга;брахицефалия – уменьшение высоты черепа с одновременным увеличением его горизонтального размера;патологии полости рта и носоглотки – атрезия хоан, аркообразное небо с расщелиной, сбои в процессе прорезывания молочных зубов,дисфункции зрения – страбизм, нарушения формы хрусталика, роговицы, глаза, близорукость, атрофия зрительного нерва;>укороченные конечности, их эктродактилия, олигодактилия и другие аномалии конечностей;кожа мраморной окраски;аномалии сосков и гениталий;гипероволосение тела;эпизодическая судорожная готовность, гипотонус, гипертонус мышц;карликовость;умственная отсталость разной степени – от незначительных отклонений от нормы (редко) до олигофрении и имбецильности в большинстве случаев.Этиология и патогенез этого синдрома пока не установлены и находятся в стадии изучения.)
    • Синдром Дауна
    • Синдром Эдвардса
    • Угроза преждевременного прерывания беременности

Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения

Результаты получены — что дальше?

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.Нужно учитывать что на уровень ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так: Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• • • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
    • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать если Вы опаздали на первый скрининг

Если женщина пропустила первый скрининг, то сделать вывод о наличии или отсутствии риска развития у плода синдрома Дауна, а также других патологий, можно во время второго скрининга, который проводится с 16-й по 20-ю неделю беременности. Самый удачный период - вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Диагностика	Сроки вынашивания	Показатели	Значение
Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят: — через кожный покров; — трансвагинально.	С 10 по 14 недели	Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода.	Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
		Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость).	Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
		Определение длины носовой кости.	Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
		Ритмы сердечных сокращений.	147-171 ударов за минуту.
		Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода.	Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл	С 10 по 13 неделю	Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна.	Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
		Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой.	Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

Содержание

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

• определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
• замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

• показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
• итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
• значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
Видеогид 11 неделя Скрининг первого триместра 001

Первый скрининг при беременности - комплекс обследований, целью которых является выявление риска врожденных патологий плода. В диагностический тест входит УЗИ и анализ крови из вены. Оптимальные сроки для его проведения совпадают с концом первого триместра беременности.

Пренатальный скрининг показывает риск патологии у будущего ребенка, однако он не может со стопроцентной вероятностью сказать о ее наличии или отсутствии. Отклонения от нормы в его результатах являются показанием для других диагностических исследований, в ходе которых специалисты поставят окончательный диагноз.

С помощью скрининга 1 триместра будущая мать может узнать о тяжелой врожденной аномалии плода и вовремя решить вопрос о прерывании вынашивания.

Сроки прохождения исследования

Скрининг в первом триместре беременности может проводиться лишь с первого дня 11 недели до шестого дня 13 недели. Проведение исследований в более ранние сроки нецелесообразно, поскольку рассматриваемые на УЗИ структуры еще слишком малы для наблюдения, а гормоны биохимического теста не достигли нужной концентрации.

Проведение ультразвукового исследования на более поздних сроках не имеет смысла. Данное явление связано с тем, что после в организме плода начинает развиваться лимфатическая система, жидкость которой мешает рассмотрению анатомических структур.

Оптимальные сроки проведения первого скрининга соответствуют 11-12 неделе беременности. В данное время биохимические тесты имеют наименьшую погрешность, а с помощью ультразвуковой аппаратуры отчетливо видны анатомические структуры будущего ребенка. Также при выявлении пороков развития женщина может успеть сделать медицинское прерывание беременности малотравматичным способом.

Показания для УЗИ и анализа крови

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ скрининг 1 триместра показан всем беременным женщинам. Он помогает выявить пороки развития на ранних сроках вынашивания и абсолютно безопасен для организма плода и будущей мамы. Каждая беременная женщина вправе решать вопрос о том, будет ли она проходить пренатальный скрининг.

Обязательное прохождение первого скрининга рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

• возраст более 40;
• самопроизвольный аборт в анамнезе;
• внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
• рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
• перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
• использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
• злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
• отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
• наличие кровного родства с отцом.

Ответы врача акушера-гинеколога на основные вопросы о проведении первого скрининга:

Цели первого скрининга

Главная цель скрининга первого триместра - выявление степени риска врожденной патологии плода. С помощью ультразвуковой аппаратуры специалист осматривает «маркеры» генетических заболеваний. Их наличие указывает на высокую вероятность хромосомных аномалий.

Биохимический скрининг оценивает количество гормонов, продуцируемых плацентой. Его называют «двойным», поскольку он состоит из подсчета ХГЧ и РАРР-А. Их отклонение от нормальных значений указывает на высокую вероятность наличия врожденных заболеваний.

С помощью описанных исследований специалисты могут установить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий - синдрома Эдвардса, Патау, Дауна, де Ланге и т.д. Их опасность заключается в том, что многие дети погибают в первые месяцы и годы после рождения, поскольку их органы имеют нетипичное строение и не могут полноценно выполнять свои функции. Но если ребенку удается выжить, его умственное и физическое развитие будет сильно отставать от сверстников.

Внимание! Оба обследования первого скрининга не могут точно сказать, имеется ли у плода хромосомная аномалия, данные тесты лишь отражают риск ее наличия, поэтому при плохих результатах будущим матерям не стоит впадать в отчаяние - довольно часто тревога оказывается напрасной.

Высокий риск по первому скринингу оценивается по ширине шейной складки. В норме она не должна превышать 0,3 сантиметра. Чем больше отклонение от данного значения, тем выше вероятность наличия хромосомной аномалии.

Еще один маркер синдрома Дауна - строение носовой кости. О высоком риске хромосомной аномалии говорит ее отсутствие на любом сроке беременности. После 12 недели врачи измеряют длину носовой кости, в норме она должна превышать 3 мм. Более короткие размеры данной анатомической структуры являются маркером хромосомной патологии.

Помимо хромосомных патологий скрининг помогает в диагностике пороков развития нервной трубки. Данная группа заболеваний характеризуется неправильной закладкой головного или спинного мозга, что редко совместимо с жизнью. Также ультразвуковое исследование может выявить аномалии других органов - отсутствие конечностей, закладка сердца вне грудной полости, грыжевое выпячивание передней брюшной стенки и т.д.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ скрининг может проводиться двумя способами. Первый из них - трансвагинальный - когда датчик вводится во влагалище. При таком виде ультразвукового исследования женщине не требуется специальной подготовки.

Второй способ проведения УЗИ трансабдоминальный - когда датчик находится на поверхности живота. В данном случае для достоверных результатов мочевой пузырь должен быть наполнен, поэтому подготовка к первому скринингу включает в себя прием одного литра жидкости за час до исследования.

Для прохождения второго этапа скрининга на последних неделях 1 триместра будущей матери следует сдать кровь из вены. Забор материала для биохимического исследования производится утром. Для достоверных результатов женщине не следует завтракать перед проведением анализа . В день сдачи крови разрешается лишь употребление одного стакана чистой негазированной воды.

За трое суток до взятия крови на биохимический анализ женщине рекомендуется исключить аллергены из рациона. К ним относятся морепродукты, арахис, молоко, рыба, шоколад. Также нежелательно употреблять жареное, соленое, копченое - данная пища может исказить результаты исследования.

Для получения достоверных результатов женщине нужно постараться расслабиться, поскольку повышенная активность нервной системы может повлиять на выработку гормонов плаценты. Перед исследованиями следует хорошо выспаться и отдохнуть. Также многие специалисты рекомендуют исключить половую жизнь за трое суток до предполагаемого скрининга .

Особенности проведения

Обычно скрининг в первом триместре проводится в три этапа. Первый из них - подготовительный - включает опрос жалоб и осмотр врача акушера-гинеколога. Специалист собирает жизненный и наследственный анамнез женщины, вычисляет дату зачатия. Для достоверности результатов скрининга врач должен знать точный возраст пациентки, ее хронические заболевания, эндокринные патологии, наличие ЭКО.

В обязательном порядке врач выясняет, имеются ли в семье наследственные болезни. Также специалист узнает о течении предыдущих беременностей - наличие выкидышей, рождение ребенка с врожденными аномалиями и т.д. Будущим матерям с отягощенным наследственным анамнезом показан генетический скрининг.

После консультации врача женщине выдается направление на ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В разных клиниках очередность их выполнения отличается.

Иногда оба теста проводятся в один день. Чаще всего так происходит если УЗИ делается трансвагинально, поскольку перед трансабдоминальным ультразвуковым исследованием нужно употребить большое количество воды. Это может исказить результаты первого скрининга на гормоны плаценты.

Иногда исследование проводится в два этапа. В первый день женщина проходит УЗИ, на котором вычисляется дата зачатия. Полученные значения необходимы для расшифровки результатов биохимического теста, поскольку количество гормонов изменяется каждые сутки.

Реже сначала женщины сдают кровь на биохимический тест. С полученными результатами будущая мать идет на УЗИ, где еще раз вычисляется срок вынашивания.

УЗИ скрининг

Обычно ультразвуковое сканирование плода не превышает 30 минут. Если исследование проводится трансвагинально, на датчик надевается одноразовый презерватив, затем он вводится во влагалище. При правильном выполнении беременная женщина не должна испытывать дискомфорт.

При трансабдоминальном УЗИ передняя стенка живота будущей матери смазывается специальным гелем. Датчик прибора будет скользить по нему, изображение показывается на мониторе. Такое исследование также не вызывает неприятных ощущений у беременной.

Многие женщины просят определить пол ребенка на первом скрининге. Некоторые врачи могут попытаться рассмотреть область малого таза плода. Однако для точных результатов малыш должен находиться лицом к передней маточной стенке.

Чем больше срок беременности, тем выше вероятность правильного определения пола ребенка. На 11 неделе число успешных попыток не превышает 50%. В конце 13 недели в 80% случаев врач может определить пол малыша.

Для проведения ультразвукового скрининга должны быть соблюдены определенные условия. Первое из них - длина плода от копчика до темечка не менее 4,5 сантиметров. Второе - будущий ребенок должен занять нужное положение в полости матки. Для этого врач может попросить женщину подвигаться или покашлять.

На ультразвуковом исследовании врач оценивает следующие основные параметры:

• КТР - длина плода от конца позвоночника до темечка;
• окружность черепа;
• БПР - длина пространства между теменными буграми;
• ТВП - толщина воротникового пространства (шейной складки);
• пульс;
• длина костей конечностей;
• наличие, положение, строение внутренних органов;
• анатомическое строение плаценты;
• наличие и строение носовой кости.

Нормы первого скрининга:

Срок беременности

Носовая кость, мм

Пульс, уд/мин

При наличии показаний или по желанию беременной женщины врач может провести дополнительное исследование с помощью допплеровского датчика. Данный тест показывает состояние кровеносного обмена между сосудами матки и плаценты, патологии говорят о кислородном голодании плода. Также допплеровское УЗИ позволяет увидеть количество сосудов пуповины - в норме должно быть две артерии и одна вена.

Биохимический скрининг

Для оценки количества гормонов, продуцируемых плацентой, специалисты проводят забор крови из вены. Данная процедура практически безболезненная, при наличии страха не следует смотреть на шприц. Сначала лаборант накладывает жгут на плечо, затем женщине нужно несколько раз сжать кулак. После описанных манипуляций специалист вводит иглу в вену и забирает несколько миллилитров крови.

Скрининг оценивает количество хорионического гонадотропина человека. Данный гормон вырабатывается плацентой, его количество в крови растет до 11 недели, затем оно немного снижается. Многие хромосомные и плацентарные аномалии сопровождаются изменением количества ХГЧ.