Биопсия ворсин хориона результаты. Биопсия хориона - «Мозаицизм при биопсии ворсин хориона. Что дальше? Что будет после проведения процедуры

Зрелая плацента имеет вид диска диаметром 12-20 см, толщиной 2-4 см, весом 500-600 г. В плаценте различают: хориальную (плодовую) и базальную (материнскую) поверхности (пластинки). Между ними располагается ворсинчатый хорион (паренхима плаценты), плацентарные перегородки и островки экстравиллезных трофобластических клеток. Пуповина прикрепляется в центре хориальной пластинки или несколько эксцентрично. Оболочки в норме отходят от края плаценты.

Хориальная пластинка снаружи выстлана амниональным эпителием, обычно кубическим, который может становиться цилиндрическим или плоским. Клетки расположены на БМ. Под ней лежит плотная соединительная ткань, в которой имеются плодовые сосуды. Между хориальной пластинкой и интервиллезным пространством располагается субхориальный фибриноид (слой Лангханса).

Базальная пластинка отделяет плод от матки. Она образуется за счет компактного слоя базальной децидуальной оболочки, в которую врастают закрепляющие ворсины. В ней имеется два слоя фибриноида - слой Рора (внутренний по направлению к плоду) и слой Нитабуха (наружный, располагается между базальной пластинкой, децидуальными клетками и железами эндометрия). Между двумя слоями фибриноида видны якорные ворсины, очажки экстравиллезных трофобластических клеток, рассеянные скудные лимфоидноклеточные инфильтраты и материнские кровеносные сосуды (спиральные артерии и вены).

Термин «фибриноид» используется для описания бесклеточного, эозинофильного материала, который образуется плодовыми и материнскими компонентами и состоит из продуктов дегенерации клеток, гиалуроновой, сиаловой кислот, иммуноглобулинов, альбуминов и др. Фибриноид является механическим поддерживающим каркасом, а также иммунологическим барьером, защищающим плод и плаценту от материнских иммунологических реакций. Фибриноид обнаруживается также в интервиллезном пространстве, местами сливаясь с ворсинами. Протяженность фибриноида во всех этих полях вариабельна и не обязательно указывает на патологию. Это относится и к отложениям фибриноида в субхориальном пространстве и в базальной пластинке.

Плацентарные перегородки и островки экстравиллезного трофобласта . В течение эмбриогенеза большее количество трофобласта идет на построение ворсин. Экстравиллезный трофобласт формирует хориальную пластинку, гладкий хорион, перегородки и островки. Перегородки отходят от базальной пластинки и разделяют плаценту на котиледоны (доли или дольки). Они редко доходят до плодовой пластинки и состоят из экстравиллезных трофобластических клеток (так называемые Х-клетки). Островки экстравиллезного трофобласта располагаются беспорядочно на протяжении между материнской и плодовой пластинками. Они построены из Х-клеток, фибриноида и нескольких децидуальных клеток. Х-клетки обладают секреторной активностью, в связи с чем в центре островков часто образуются кисты диаметром от 4 см и более.

Паренхима плаценты (ворсинчатый хорион, котиледоны) представлена стволовыми ворсинами с более мелкими, чем в хориальной пластинке, плодовыми сосудами, промежуточными, терминальными ворсинами и межворсинчатым пространством. В зрелой плаценте имеется 10-40 котиледонов (плацентонов). В центре каждого котиледона располагается небольшое количество тесно упакованных мезенхимальных (эмбриональных) и незрелых промежуточных ворсин, на периферии - зрелые промежуточные и терминальные (концевые) ворсины. В конце беременности ворсинчатое дерево представлено в основном стволовыми и концевыми ворсинами.

Все ворсины имеют общий план строения. Поверхность ворсины образована СТФ, за ним следует ЦТФ. Трофобластическая БМ (ТФБМ) отграничивает СТФ и ЦТФ от стромы ворсин. СТФ имеет неравномерную толщину и состоит из нескольких зон, без резких границ переходящих друг в друга: эпителиальные пластинки, синцитий, не содержащий ядер, синцитий с равномерным расположением ядер и синцитий со скоплением ядер. Эпителиальные пластинки формируют часть синцитиокапиллярных мембран (СКМ) - место контакта стенки капилляра в терминальной ворсине со слоем цитоплазмы хориального эпителия. Синциокапилярные мембраны являются специальными полями газообмена между матерью и плодом. До 32-й недели беременности их количество невелико, к концу беременности они имеются у 20% ворсин. Участки со скоплением ядер в СТФ разделяют на синцитиальные пролиферирующие узелки и синцитиальные мостики. Синцитиальные узелки (СУ) образованы скоплением ядер, расположенных в 2-3 пласта один над другим. Они могут выбухать либо, наоборот, вдавливаться в строму ворсины, в последнем случае их называют синцитиальными почками (СП). Под синцитиальными мостиками понимают синцитиальные связи между смежными ворсинами одного и того же ворсинчатого или соседнего дерева. В области мостиков могут встречаться сосуды, осуществляющие связь между капиллярами соседних ворсин. Необходимо подчеркнуть, что все эти структуры одинаково выглядят на тангенциальных срезах.

Цитотрофобласт - это прерывистый клеточный слой, расположенный под СТФ. Клетки ЦТФ, или клетки Лангханса, персистируют до конца беременности, но количество их значительно уменьшается. В зрелой плаценте около 1/5 поверхности ворсин имеют двуслойный трофобласт.

Строма ворсин состоит из фибробластов, ретикулярных клеток, клеток Кащенко - Гофбауэра (КГ клетки), коллагеновых, ретикулярных волокон (эластические волокна не встречаются) и межклеточного вещества. В терминальных ворсинах строма представлена расширенными синусоидами, образованными ретикулярными клетками и единичными коллагеновыми волокнами.

Стволовые (опорные) ворсины (20-25% от всех ворсин) берут начало от хориальной пластинки и продолжаются примерно на 2/3 толщины плаценты. Они подразделяются на ветви 1-3-го порядка в зависимости от диаметра и типа плодовых сосудов. Стволовые ворсины 1-го Порядка локализуются в субхориальном пространстве. Это относительно короткие и широкие ворсины с плотной соединительнотканной стромой, центрально расположенными артериями и венами. Они выстланы однослойным СТФ, который часто истончен, нередко с обширными дефектами, закрытыми фибриноидом. Стволовые ворсины 2-го порядка по строению близки к вышеописанным, но имеют меньший диаметр, а плодовые сосуды - более тонкую стенку, приближаясь по строению к мелким артериям и венам. Эти ворсины ветвятся. Стволовые ворсины 3-го порядка содержат артериолы и венулы, различить которые по строению трудно.

Промежуточные ворсины делятся на зрелые и незрелые Незрелые промежуточные ворсины (0-5% всех ворсин) являются продолжением стволовых ворсин. Появляются около 8-й недели беременности, преобладают в недоношенных плацентах. Они неправильной формы, с рыхлой ретикулярной стромой, капиллярами и многочисленными каналами, содержащими КГ-клетки. Хориальный эпителий преимущественно двуслойный, с хорошо различимыми ЦТФ клетками. На поверхности могут образовываться СУ. Этот отдел хориона обеспечивает ветвление и линейный рост хориального дерева. Зрелые промежуточные ворсины (приблизительно 25%) отходят от незрелых промежуточных ворсин. Они длинные, тонкие, с кровеносными сосудами, не имеющими средней и адвентициальной оболочек, с редкими стромальными каналами, без КГ-клеток. Эти ворсины обладают эндокринной и метаболической активностью и регулируют микроциркуляцию.

Терминальные ворсины (50% и более) - конечные (наподобие веток винограда) разветвления зрелых промежуточных ворсин Они имеют много капилляров, венозные синусоиды и являются основным местом газообмена между плодом и матерью и вместе с периферическими промежуточными ворсинами участвуют в обмене веществ, выделении гормонов и питании плода.

Мезенхимальные (эмбриональные) ворсины - это крупные, многолопастные ворсины, составляющие основу паренхимы плаценты в первые 7-8 недель беременности. Они имеют ретикулярную строму, сохраняющуюся до 14-й недель многочисленные стромальные каналы, в которых содержатся КГ-клетки. Стромальные каналы являются нормой, а не признаком отека.

Морфологическое исследование плаценты позволяет выявить различные изменения.

Основным критерием дифференциальной диагностики с прижизненными изменениями является распространенность морфологических изменений, так как они носят преимущественно очаговый характер. Ворсины подвергаются вторичным изменениям вследствие облитерации фетальных сосудов и снижения перфузии плаценты.

Большая (увеличенная) плацента (гиперплазия, гипертрофия плаценты, гигантская плацента) . В связи с непостоянным количеством крови в плаценте плацентарный вес не может быть точным маркером для определения большой или маленькой плаценты. Более точным показателем является плодово-плацентарный коэффициент (ППК) - отношение массы плода к массе плаценты, который при доношенной беременности равен 7,0 (1: 7). Увеличенной считается плацента, если ее масса на 100-150 г превышает средние показатели для данного срока беременности, т.е. при доношенной беременности гиперплазированной является плацента весом 750 г и более, с ППК - меньше 1: 4.

Макроскопически: плацента бледная, набухшая. Микроскопически: ворсины увеличены, хорошо видны оба слоя трофобласта, строма избыточная, с обилием КГ-клеток, нередко отечна. В плодовых сосудах имеются ядерные эритроциты Большая плацента встречается при ГБН, некоторых внутриутробных инфекциях (токсоплазмоз, сифилис, парвовирус В19, ЦМВИ, краснуха); сахарном диабете (СД) и гестационном диабете ; ВПР плода (особенно застойных пороках сердца и кистозно-аденоматозном пороке легких); врожденных опухолях плода (нейробластома, тератома, лейкемия); врожденной неиммунной водянке плода; врожденном нефротическом синдроме; трансфузионном синдроме близнецов; опухолях плаценты, синдроме Видемана - Беквита и др.

Маленькая плацента (гипоплазия плаценты) . Маленькой называется плацента, если ее масса на 2 сигмальных отклонения меньше нормы, т.е. при доношенной беременности масса такой плаценты менее 300 г, а ППК - больше 1: 7. Макроскопически: она тоньше нормальной, в ней могут быть множественные старые инфаркты. Микроскопически: характерны преобладание малых ворсин, сужение просвета сосудов ворсин, очаговый или диффузный фиброз и гиалиноз стромы. Маленькая плацента наблюдается при гестозах, гипертонической болезни, хронической сердечной и почечной недостаточности у матери, выраженной гемолитической анемии плода, трисомиях 13 и 18, курении матери. Сочетается с пороками последа и плода. Крайняя степень гипоплазии плаценты может быть причиной внутриутробной гибели и недоразвития плода.

В середине XIX в. были предприняты попытки выяснить происхождение различных структур плаценты; в 60-70-х гг. XIX в. эта задача была решена П. А. Ленинским и Т. Ланггансом, которые установили фетальное происхождение эпителиального покрова хориона. Отличительной особенностью эмбриогенеза плацентарных млекопитающих, в том числе и человека, является раннее возникновение и быстрое развитие трофобласта. Уже на первых этапах дробления зиготы и далее, на стадии морулы, обособляются и различимы два типа клеток: поверхностно расположенные, образующие трофобласт, и внутренние, более темные клетки, формирующие собственно эмбриобласт. Трофобласт еще не имплантированного зародыша, представляющий собой зачатковый материал хориального эпителия, в той или иной степени выполняет трофическую функцию. Имплантация же является тем рубежом, с которого начинается превращение зачаткового трофобласта в хориальный эпителий, который вместе с внезародышевой мезенхимой формирует ворсинчатый хорион.

На 6-7-е сутки развития зародыша начинается процесс имплантации, в котором трофобласт, внедряясь в слизистую матки, играет ведущую роль.

С помощью выделяемых гистолитических ферментов трофобласт разрушает ткани слизистой оболочки матки на небольшом прилегающем участке, при этом исчезают не только эпителий и соединительная ткань матки, но и стенки сосудов, и, таким образом зародыш оказывается окруженным материнской кровью. Причем прикрепление и инвазия яйца происходят только в той области, где в основании эпителия матки проходит крупный кровеносный сосуд , т. е. выбор места имплантации обусловлен созданием наиболее благоприятных условий микроокружения и переноса химических веществ, особенно удаления углекислоты. Начиная с 9-10-го дня развития размножение трофобласта становится настолько интенсивным, что новая генерация митотически делящихся клеток ЦТБ вытесняет имплантационный «плазмодий» и формирует собственно синцитиальный слой. В трофобласте появляются мелкие полости (лакуны), в которые вследствие эрозии мелких сосудов и капилляров поступает кровь матери. Тяжи и перегородки трофобласта, разделяющие лакуны, называют первичными ворсинами. С их появлением бластоцисту именуют плодным пузырем.

К концу 2-й недели беременности (12-13-й день развития) со стороны хориона в первичные ворсины врастает соединительная ткань, в результате чего образуются вторичные ворсины.

Основу этих ворсин составляет соединительная ткань, а наружный покров образован трофобластом. С 3-й недели развития зародыша начинается период плацентации, который характеризуется васкуляризацией ворсин и превращением вторичных ворсин в третичные, содержащие сосуды. Процессу васкуляризации ворсин сопутствует снижение темпов роста и дифференцировки эпителия хориона. В раннем ангиогенезе выделяют два основных процесса: 1) дифференциация ангиобластов из трофобласта; 2) соединение ангиобластов в плотные тяжи и в сосудистую сеть. В дальнейшем происходит врастание ангиобластических компонентов в первичные ворсины и их разветвления. С 14-го по 20-й день наблюдается интенсивная пролиферация трофобласта, в результате которой окончательно устанавливается циркуляция крови во вновь образованных лакунарных полостях, составляющих в совокупности межворсинчатое пространство.

Васкуляризация ворсин и превращение вторичных ворсин в третичные не происходят одновременно и равномерно по всей поверхности хориона. Третичные ворсины становятся толще, в них четко выявляются два слоя эпителия. Соединительнотканная строма ворсин представлена бесцветной массой с равномерной сетью нежных коллагеновых волокон и двумя типами клеток.

Среди клеточных элементов крупных ворсин преобладают фиброциты, в средних и мелких ворсинах - гистиоциты. Количество клеток Кащенко - Гофбауэра (плацентарных макрофагов) достаточно велико, но они имеют небольшие размеры и неправильную форму. К строме ворсин примыкает базальная мембрана трофобласта. Кровеносные капилляры, уже образующиеся во многих ворсинках, обычно проходят сразу же под эпителием. При соединении ветвей сосудов пуповины с местной сетью кровообращения устанавливается циркуляция эмбриональной крови в третичных ворсинах, что совпадает с началом сердечных сокращений зародыша (21-й день развития). Формирование плодово-плацентарного кровообращения является важным этапом морфогенеза плаценты. Вскрытие спиральных артерий матки вследствие врастания ЦТБ в стенку сосудов децидуальной оболочки обычно происходит в конце 6-й недели беременности и обусловливает возникновение маточно-плацентарного кровообращения.

Таким образом, в середине первого триместра антенатального развития трофобласт с его ворсинками и внезародышевой мезенхимой формируют хорион, представляющий собой высокоспециализированный, мощно развитый орган. Поверхность хориона, обращенная в сторону полости матки, теряет ворсинки, формируя, таким образом, гладкий хорион. Дифференцировка хориона на гладкий и ветвистый происходит в течение первого триместра и связана с различными условиями кровоснабжения.

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний . Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
Талассемии и других гемоглобинопатий.
Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках . И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости . При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

БВХ - трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

БВХ - трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь . Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

Иногда случаются преждевременные роды.
Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

Все хотят иметь здоровых детей. Само собой, не все в руках человека, но, тем не менее, в настоящее время реально до рождения ребенка, на достаточно ранних сроках, с гарантией почти 100% узнать, имеет ли ребенок хромосомные аномалии, иначе говоря - нормальный ли у него кариотип.

Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.

Нормальные кариотипы человека - 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). В случаях, если у ребенка имеются хромосомные аномалии, его кариотип будет отличаться.

Так, самым известным хромосомным аномалиям - синдрому Дауна (три 21-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 21+ или 47,ХХ, 21+, синдрому Эдвардса (три 18-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 18+ или 47,ХХ, 18+ и т.д.

Тяжесть последствий для здоровья ребенка при разных аномалиях тоже отличается - есть как тяжелые аномалии, которые просто ведут к произвольному прерыванию беременности на ранних сроках, так и относительно "легкие" и "жизнеспособные" - например, синдром Дауна.

Стоит отметить, что хромосомные болезни никак не зависят от образа жизни родителей - это мутации, которые возникают спонтанно и предугадать их никак нельзя (за исключением очень маленького процента (3-5%) хромосомных аномалий, которые передаются по наследству и обычно в роду об этом известно).

Именно поэтому, здоровый образ жизни и отсутствие родственников с хромосомными болезнями, к примеру, никак не гарантирует отсутствие аномалии у будущего ребенка в данной конкретной семье.

Есть несколько методов узнать заранее, во время беременности, есть ли у ребенка неполадки в хромосомах. Я, по причинам описанным ниже, выбрала для себя именно биопсию хориона . Главная причина - 99% гарантия точности результата.

Биопсия ворсин хориона - получение образца ткани хориона (будущей плаценты) с целью выявления хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.
Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку катетером.

Почему же биопсию хориона , если она такая точная, не назначают всем подряд беременным женщинам? Потому, что это инвазивный метод (требуется забор материала) и у него имеется некоторый процент осложнений - вероятность прерывания беременности: до 2% .

В России беременным женщинам в обязательном порядке проводят лишь пренатальный скрининг, он состоит из УЗИ и анализа крови на гормоны: ХГЧ и ПАПП-А. Ни результаты УЗИ, ни гормоны не дают основания для диагностики хромосомных нарушений у ребёнка. Они показывают лишь риск, то есть вероятность этих нарушений .

А на практике, может быть идеальное УЗИ и идеальный анализ крови - а рождается больной ребёнок. И, наоборот, по УЗИ и крови все плохо - а ребёнок с нормальным кариотипом. Частота ошибок и несовпадений настолько велика, что я бы поставила классический пренатальный скрининг в один ряд с гаданием на кофейной гуще и предсказанием погоды.

Но, поскольку одна из черт русского человека - это надежда на авось, помноженная на страшные байки про обязательный выкидыш после прокола живота и рассказы уже родивших здоровых детей подружек о том, что: "ты что, опасно, не думай даже о проколе, видишь, у меня же (Маши, Даши, Глаши) все хорошо" - все это приводит лишь к тому, что женщины боятся инвазивной диагностики как огня и пишут сплошняком отказы, даже после получения плохих результатов пренатального скрининга.

В первую беременность я не делала инвазивную диагностику - была молодая и глупая. Мне повезло - с хромосомами у ребёнка все нормально (скрининг крови был, кстати, плохой и я отказывалась от прокола у генетика). Однако, поварившись в детской теме, посмотрев на глубоко больных детей, на знакомую девочку 21 года, родившую сына с синдромом Дауна при хорошем скрининге, и повзрослев, ко второй беременности я пришла с твёрдой мыслью о том, что буду делать биопсию хориона при любом раскладе. Конечно, нельзя оградить ребенка от всего, но, тем не менее, исключить поломку в его хромосомах можно вполне. И это в моих силах.

Тут стоит отметить, что реакция на моё желание добровольно сделать биопсию хориона, либо, узнающих об этом уже после процедуры самых разных врачей, начиная от гинеколога и заканчивая генетиком и УЗИстами была абсолютно идентична. Сначала удивленное лицо, затем меня переспрашивали "Добровольно??", а затем следовала похвала за ответственность и признание в том, что либо врач сам, либо его жена/дочь, и все коллеги делали во время беременности себе данную процедуру абсолютно без каких-либо показаний, по желанию. И здесь врачей можно понять - у них нет розовых очков, видели и слышали они многое, увы.

Но, ближе к самой процедуре биопсии хориона . Побывав у генетика, я получила список анализов, которые необходимо сдать:

В плане подготовки: за два дня до прокола вставлять на ночь папаверин. Его же по совету гинеколога я вставляла в течение трёх дней после процедуры. Акушерский срок у меня на день процедуры составлял 13 недель (биопсию хориона делают до 14 недель).

В назначенный день я явилась с утра в клинику, взяла себе палату на день. Это важно - после прокола необходимо отлежаться, все должно быть в очень спокойном, черепашьем режиме.

Подписав бумаги, я поднялась в кабинет. Собственно, процедуру саму делают два врача: УЗИст и врач функциональной диагностики, которая осуществляет забор материала. Раздевшись ниже пояса, я легла на стол. УЗИст датчиком нашла ребёнка, вместе со вторым врачом они определили место, куда необходимо вводить иглу. После этого мне поставили обезболивающий укол в живот (не больно, но и эффекта я не поняла от него).

Выждав время для действия укола, датчиком УЗИ опять нашли ребёнка, и второй врач стала вводить иглу в низ живота и набирать в шприц материал. Все под непрерывным контролем УЗИ. Длилось это секунд 15-20, и это было больно, больнее чем обычный укол, но тем не менее достаточно быстро закончилось. После этого, датчиком УЗИ опять последили за сердцебиением ребенка, заклеили живот пластырем и отправили отдыхать в палату.

Живот потягивало, как при месячных, отпустило где-то через полчаса. Вставила папаверин. Ровно через час я подошла на контрольное УЗИ, которое показало что с ребёнком все в порядке, и отправилась обратно в палату уже лежать до вечера. Отоспавшись, сняв пластырь, к вечеру я ушла домой. Остался маленький след, как от укола, зажил быстро.

Затем, конечно, была неделя ожидания результатов и, наконец, звонок генетика: у вас здоровый мальчик. Можно выдохнуть.

Итак, причины, по которым я решилась сделать биопсию хориона :

Проводится генетический анализ самого плода (хориона - будущей плаценты), а не гормонов в крови матери. Это подобно тому, что уже родившийся человек сдаёт анализ на свой кариотип. Достоверность 99%.
Инвазивные методы у нас являются последней инстанцией. В случае, если данные УЗИ и пренатального скрининга очень плохие - перед прерыванием беременности все равно сначала делают инвазивную диагностику для подтверждения.
Есть аналог биопсии хориона - неинвазивный тест, где ДНК ребёнка берут из крови матери. Но, в случае плохого результата, вам не прервут беременность, а предложат, опять же, инвазивную диагностику для подтверждения. К тому же, стоимость неинвазивного теста сейчас пока очень высока (в нашем городе от 40000), а гарантия все же меньше, чем у биопсии хориона .
Что касается риска самостоятельного прерывания беременности после биопсии в 2%. Тут лично моё мнение таково: если после биопсии хориона случился выкидыш - это вопрос жизнеспособности плода. Скорее всего, прерывание и так бы произошло.

ОБНОВЛЕНИЕ. Никаких осложнений после биопсии ворсин хориона у меня не было. На сроке 38+5 родила здорового мальчика весом почти 4 кг (плановое КС).

● ● ● ● ● ● ● ● С уважением, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. Мои отзывы на тему беременности и зачатия:

Тест на овуляцию, показывающий за 4 дня - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
Полностью натуральные витамины Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для планирующих и беременных

Беременность - это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.

Биопсия при беременности - метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
плацентоцентез;
амниоцентез;
кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Биопсия ворсин хориона

Хорион - это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)- исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

БВХ проводят на 8-12 недели беременности. Позже не рекомендуется делать такую процедуру, поскольку на 13 неделе из хориона развивается плацента. Но раньше 11 недели существует риск нарушения развития конечностей ребенка.

Данная диагностика проводится в таких случаях:

Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.

Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:

существующая угроза выкидыша;
у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
женщина является носителем ВИЧ-инфекции.

БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:

В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.

Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.

Плацентоцентез

Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.

Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.

Прежде чем можно будет проводить цитогенетическое исследование, клетки плода высаживают на питательные среды для увеличения их числа

Амниоцентез

Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.

Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.

Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.

После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

Кордоцентез

Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок - 22-25 недель. Преимущество данного метода - сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.

У беременной женщины может быть много вопросов, связанных с рекомендованными диагностическими мероприятиями, и врач обязан подробно на них ответить

Биопсия шейки матки

Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка - это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.

И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.

Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.

И все же не стоит сразу идти на такой риск. Сначала следует сдать все необходимые анализы и мазки, проконсультироваться с несколькими специалистами, ведь биопсия при вынашивании ребенка - это довольно рискованно и опасно.

Биопсия молочной железы

Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.

В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.

Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.

Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования. Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio - внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.

Плюсы и минусы

Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки. Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру. При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.

Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития неблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.

По медицинским показаниям

Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска. Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из членов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз). К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз. Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.

Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.

Все по протоколу

К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции половых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.

И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз. После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей. Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.

После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки). Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий). Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.

Частичное сходство

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки. По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции. Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша. Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.

Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.

Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.

Проба воды

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амниоцентез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша. Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней. А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели. Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного. Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Надежный материал

Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша. Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).

Кордоцентез используют не только как диагностическую манипуляцию, но и как лечебную процедуру – для введения лекарственных препаратов или внутриутробного переливания крови при тяжелом резус-конфликте.

С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).

Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.

Степень точности

Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно. Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается. Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез. Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу. Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12 неделями беременности.

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

Каковы риски БВХ?

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других - 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

Информацию об исследуемом заболевании.
Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
Достоверность исследования.
Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
Как Вы получите результаты исследования.
Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.