Гены: значение, влияние, передача потомкам, генетические заболевания. Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”

Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.

Что передается по наследству: роль хромосом

Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.

Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.

! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

Что передается по наследству: побеждает сильный?

В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.

Что передается по наследству: внешность ребенка

Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание , и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые «генами». Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека — генотип.

6 1832477

Фотогалерея: Гены и хромосомы, передаваемые ребенку

Факт

Младенцы чаще похожи на пап. Природа «задумала» так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

На маму или на папу?

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш — папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка — на папу. В таких случаях говорят: «Счастливым будет».

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, «отвечающие» за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, «отдохнет».

Светлоголовым «в маму» малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

Характер по наследству

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными «ген агрессивности» уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: «Ну, упрямая — вся в деда!» или замечали в сыне: «Эх, характер — отцовский». Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти — от отца к сыну.

«Ни в мать, ни в отца...»

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или — и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год — два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании «гена гомосексуализма» в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии «гена веры в Бога».

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о «гене гениальности» и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: «Вот и не верь после этого в переселение душ!»

Черный, и в полосочку

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: «Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится». Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические «уникальности» будущему потомству. Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.

Свет мой, зеркальце, скажи!

Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов – доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго. То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее… Если же и папа, и мама – носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «победитель» определится в ходе честной «борьбы». К сожалению, исход этого «поединка» спрогнозировать не удастся.

Это интересно! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку «про соседа». Природа делает исключения!

Гениями не рождаются!

По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

Среда и IQ

Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

Это интересно! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).

Талант по наследству

Прав был Пифагор, когда говорил: «Не из каждого дерева можно выточить Меркурия». Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду. Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное – обеспечить их правильной «почвой» для «произрастания». У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах – один!

Это интересно! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.

Формирование характера

Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок – все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь. Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: «Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать. Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни».

Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони – это вовсе не приговор.

Это интересно! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше – поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.

Здоровье и наследственность

Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это – плохая новость. Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни – лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают «богатырским» здоровьем. Даже с такой, казалось бы, «идеальной» наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.

Генетический паспорт

Благодаря достижениям геномики каждый человек может получить свой генетический паспорт, по сути – генетическую «расшифровку» своего организма. В таком паспорте может быть указна склонность к болезням, а также генетически обусловленное отношение к различным видам спорта, перечень вредных продуктов, неблагоприятных климатических условий, неприемлемых условий труда.

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые «генами». Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека - генотип.

Факт

Младенцы чаще похожи на пап. Природа «задумала» так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

На маму или на папу?

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш - папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка - на папу. В таких случаях говорят: «Счастливым будет».

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, «отвечающие» за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, «отдохнет».

Светлоголовым «в маму» малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

Характер по наследству

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными «ген агрессивности» уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: «Ну, упрямая - вся в деда!» или замечали в сыне: «Эх, характер - отцовский». Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти - от отца к сыну.

«Ни в мать, ни в отца...»

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или - и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год - два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании «гена гомосексуализма» в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии «гена веры в Бога».

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о «гене гениальности» и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: «Вот и не верь после этого в переселение душ!»

Черный, и в полосочку

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Первые представления о том, как мо­лекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает пере­дачу наследственной информации и последу­ющее превращение оплодотворенной яйцек­летки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывает­ся последним - ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же перехо­дить к «практикуму» по передаче своих ге­нов 1 потомкам. Это вполне логично с биоло­гической точки зрения - в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усер­дию, с которым «практиковались» в вышеоз­наченной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4

Но все же... Все же нынешним потенци­альным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше - и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает бо­лее высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.

Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свиде­тельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безгранич­ны - примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребите­ля» - самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, по­нятное дело, компетентность самого потребителя.

Праздник генов. В программе-феерия...

Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозгла­шенным), то его геном 8 можно смело назвать самим... Творением. Пото­му что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиозней­шая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огром­ный спектр индивидуальных характеристик человека - от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом - феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.

Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «пооди­ночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамб­ли - делают путем регуляции производства тысяч разновидностей бел­ков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, пе­реносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реак­ции, «чинить» сам геном - если с таковым вдруг приключится «ава­рия»... Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого суще­ства и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, неза­мысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в дос­таточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появ­лением пороков развития плода). Такие дела... Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.

Не горохом единым...

Интересуется так называемая трансмис­сивная генетика - наука, изучающая зако­номерности передачи наследственной инфор­мации от предков к потомкам. Хотя горох

вполне заслуживает того, чтобы стать эмбле­мой вышеозначенного ответвления генети­ки - заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории челове­чества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследова­ния признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставле­на «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследо­ванием.

Среди тысяч признаков человеческого ин­дивидуума (т.н. фенотипических черт)доволь­но много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой ге­нов, среди которых имеется явный «лидер» - т.е. такой ген, чей «вклад» в формирова­ние признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких слу­чаях вполне актуальны «старые добрые» ти­пы наследования - вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .

По подобной схеме наследуется, напри­мер, цвет глаз - если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбина­цию, кодирующую доминантный (т.е. «силь­ный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, что­бы ребенок был голубоглазым, он непремен­но должен получить от обоих родителей сла­бый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его роди­теля кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша - и первые же из встретив­шихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.

Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет во­лос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению слад­кой пищи и паническим реакциям, умение за­писывать слова в их зеркальном отражении... И, к сожалению, таким же образом переда­ются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болез­ней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны - на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соот­ветственно) родителей по вышеозначенным генам.

Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не ща­дят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» - с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауре­атом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удоб­ном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родите­лей - но основная масса склонностей, спо­собностей и талантов относится именно к ка­тегории полигенно кодируемых признаков - и это значит, что после рождения ребенка ма­мы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло...»

Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.

Генная эстафета...

Никто из ныне живущих людей не «де­лал» своих генов собственноручно - все мы получили их от своих родителей. Те, соответ­ственно - от своих, и так далее... Размышле­ния о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы после­дующие - инстинкт «продолжения рода» из­начально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой но­ситель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.

Аналогом же эстафетной палочки у чело­века являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет - половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была приз­нана состоявшейся, необходима встреча гап­лоидных геномов мужчины и женщины -причем исключительно «на территории» яй­цеклетки. Обязательная «раздвоенность» ге­нома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся челове­чество от возможности «дважды ступить в одну воду» - т.е. от вероятности рождения ге­нетически абсолютно идентичных людей...

Еще выдох - и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.

... и генная лотерея

Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость - во время созре­вания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, что­бы участки хромосом тщательно «перемеши­вались». Генетики именуют сей процесс звуч­ным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» спосо­бен «перетасовать» генные «колоды» в гаме­тах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-

состоятельности» в тиражировании этих са­мых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, - это препятствие распрост­ранению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.

На все туже «мельницу» генетической не­повторимости «льет воду» и еще одна разно­видность наследственной изменчивости - му­тационная. Суть ее состоит в том, что под воз­действием различных факторов внешней сре­ды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется - «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются... В результате этого ме­няется и структура кодируемых генами бел­ков - а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез" доводит эволю­ционную «заботу» о генетической неповтори­мости человеческого индивидуума до соверше­нства - даже монозиготные - однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественны­ми клонами) все равно отличаются друг от дру­га генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития...

Процесс формирования комбинации роди­тельских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш не­кой многоступенчатой лотереи - лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-

мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся мик­серах, но еще и каким-то непостижимым обра­зом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера но­вые. Как в этих условиях вообще обеспечива­ется внешнее и внутреннее сходство родителей и детей - вопрос, как говорится, «еще тот»...

Несколько слов в заключение

Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков - для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений на­ших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым - не из со­ображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естест­венный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества - и вот сегодня у нас появляются первые реаль­ные возможности взять эту колоссальную от­ветственность на себя. Решимся ли мы на кор­рекцию человеческого генофонда генно-инже­нерными методами, подменим ли естествен­ный отбор искусственной пренатальной селек­цией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого - это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным - покажет время.

1 Ген - это участок ДНК, в котором последователь­ность нуклеотидов определяет последовательность ами­нокислот в полипептидной цепи.

2 Репликон - участок ДНК, проходящий процесс реп­ликации (процесс самовоспроизведения молекул нукле­иновых кислот, сопровождающийся передачей по наслед­ству от клетки к клетке точных копий генетической инфор­мации в определенный момент времени).

3 Оперон - участок генетического материала, состоя­щий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, кото­рые кодируют белки (ферменты), осуществляющие по­следовательные этапы биосинтеза какого-либо вещества.

4 Генетический код - система записи наследствен­ной информации в виде последовательности нуклеоти­дов в молекулах нуклеиновых кислот. Единицей генети­ческого кода служит кодон, или триплет (тринуклеотид). Генетический код определяет порядок включения амино­кислот в синтезирующуюся полипептидную цепь.

5 Консумеризация - процесс преобразования различных аспектов жизни человека и общества в предмет купли-продажи.

6 Биоэтика - свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотно­шения государства с обществом, семьей и личностью, а так же взаимоотношения медицин­ского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством.

7 Стволоклеточный бум - развитие современных технологий лечения серьезных бо­лезней, в том числе и злокачественных опухолей, с помощью пересадки особых стволовых клеток, источником которых может являться пуповинная кровь, особым образом обрабо­танный костный мозг и клетки эмбриона.

8 Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хро­мосом данного организма.

9 Доминантные признаки всегда превалируют, по­давляют рецессивные. Рецессивные признаки проявля­ются только в том случае, когда в одном хромосомном наборе встречается рецессивный признак и от мамы, и от папы.

10 Гаплоидный набор содержит одинарный набор хромосом - у человека это 23 хромосомы, диплоидный набор содержит двойной набор хромосом - у человека это 46 хромосом.

11 Нуклеотид - вещество, состоящее из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

12 Мутагенез (от «мутация» и «...генез») - процесс возникновения в организме наследственных измене­ний - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в мо­лекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют для создания высокоурожайных сортов сельскохозяйственных культур, высокопродук­тивных штаммов микроорганизмов.