Гены: значение, влияние, передача потомкам, генетические заболевания. Гены и хромосомы, передаваемые ребёнку

Первые представления о том, как мо­лекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает пере­дачу наследственной информации и последу­ющее превращение оплодотворенной яйцек­летки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывает­ся последним - ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же перехо­дить к «практикуму» по передаче своих ге­нов 1 потомкам. Это вполне логично с биоло­гической точки зрения - в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усер­дию, с которым «практиковались» в вышеоз­наченной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4

Но все же... Все же нынешним потенци­альным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше - и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает бо­лее высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.

Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свиде­тельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безгранич­ны - примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребите­ля» - самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, по­нятное дело, компетентность самого потребителя.

Праздник генов. В программе-феерия...

Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозгла­шенным), то его геном 8 можно смело назвать самим... Творением. Пото­му что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиозней­шая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огром­ный спектр индивидуальных характеристик человека - от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом - феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.

Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «пооди­ночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамб­ли - делают путем регуляции производства тысяч разновидностей бел­ков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, пе­реносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реак­ции, «чинить» сам геном - если с таковым вдруг приключится «ава­рия»... Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого суще­ства и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, неза­мысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в дос­таточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появ­лением пороков развития плода). Такие дела... Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.

Не горохом единым...

Интересуется так называемая трансмис­сивная генетика - наука, изучающая зако­номерности передачи наследственной инфор­мации от предков к потомкам. Хотя горох

вполне заслуживает того, чтобы стать эмбле­мой вышеозначенного ответвления генети­ки - заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории челове­чества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследова­ния признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставле­на «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследо­ванием.

Среди тысяч признаков человеческого ин­дивидуума (т.н. фенотипических черт)доволь­но много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой ге­нов, среди которых имеется явный «лидер» - т.е. такой ген, чей «вклад» в формирова­ние признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких слу­чаях вполне актуальны «старые добрые» ти­пы наследования - вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .

По подобной схеме наследуется, напри­мер, цвет глаз - если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбина­цию, кодирующую доминантный (т.е. «силь­ный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, что­бы ребенок был голубоглазым, он непремен­но должен получить от обоих родителей сла­бый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его роди­теля кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша - и первые же из встретив­шихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.

Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет во­лос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению слад­кой пищи и паническим реакциям, умение за­писывать слова в их зеркальном отражении... И, к сожалению, таким же образом переда­ются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болез­ней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны - на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соот­ветственно) родителей по вышеозначенным генам.

Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не ща­дят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» - с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауре­атом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удоб­ном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родите­лей - но основная масса склонностей, спо­собностей и талантов относится именно к ка­тегории полигенно кодируемых признаков - и это значит, что после рождения ребенка ма­мы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло...»

Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.

Генная эстафета...

Никто из ныне живущих людей не «де­лал» своих генов собственноручно - все мы получили их от своих родителей. Те, соответ­ственно - от своих, и так далее... Размышле­ния о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы после­дующие - инстинкт «продолжения рода» из­начально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой но­ситель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.

Аналогом же эстафетной палочки у чело­века являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет - половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была приз­нана состоявшейся, необходима встреча гап­лоидных геномов мужчины и женщины -причем исключительно «на территории» яй­цеклетки. Обязательная «раздвоенность» ге­нома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся челове­чество от возможности «дважды ступить в одну воду» - т.е. от вероятности рождения ге­нетически абсолютно идентичных людей...

Еще выдох - и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.

... и генная лотерея

Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость - во время созре­вания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, что­бы участки хромосом тщательно «перемеши­вались». Генетики именуют сей процесс звуч­ным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» спосо­бен «перетасовать» генные «колоды» в гаме­тах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-

состоятельности» в тиражировании этих са­мых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, - это препятствие распрост­ранению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.

На все туже «мельницу» генетической не­повторимости «льет воду» и еще одна разно­видность наследственной изменчивости - му­тационная. Суть ее состоит в том, что под воз­действием различных факторов внешней сре­ды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется - «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются... В результате этого ме­няется и структура кодируемых генами бел­ков - а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез" доводит эволю­ционную «заботу» о генетической неповтори­мости человеческого индивидуума до соверше­нства - даже монозиготные - однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественны­ми клонами) все равно отличаются друг от дру­га генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития...

Процесс формирования комбинации роди­тельских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш не­кой многоступенчатой лотереи - лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-

мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся мик­серах, но еще и каким-то непостижимым обра­зом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера но­вые. Как в этих условиях вообще обеспечива­ется внешнее и внутреннее сходство родителей и детей - вопрос, как говорится, «еще тот»...

Несколько слов в заключение

Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков - для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений на­ших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым - не из со­ображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естест­венный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества - и вот сегодня у нас появляются первые реаль­ные возможности взять эту колоссальную от­ветственность на себя. Решимся ли мы на кор­рекцию человеческого генофонда генно-инже­нерными методами, подменим ли естествен­ный отбор искусственной пренатальной селек­цией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого - это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным - покажет время.

1 Ген - это участок ДНК, в котором последователь­ность нуклеотидов определяет последовательность ами­нокислот в полипептидной цепи.

2 Репликон - участок ДНК, проходящий процесс реп­ликации (процесс самовоспроизведения молекул нукле­иновых кислот, сопровождающийся передачей по наслед­ству от клетки к клетке точных копий генетической инфор­мации в определенный момент времени).

3 Оперон - участок генетического материала, состоя­щий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, кото­рые кодируют белки (ферменты), осуществляющие по­следовательные этапы биосинтеза какого-либо вещества.

4 Генетический код - система записи наследствен­ной информации в виде последовательности нуклеоти­дов в молекулах нуклеиновых кислот. Единицей генети­ческого кода служит кодон, или триплет (тринуклеотид). Генетический код определяет порядок включения амино­кислот в синтезирующуюся полипептидную цепь.

5 Консумеризация - процесс преобразования различных аспектов жизни человека и общества в предмет купли-продажи.

6 Биоэтика - свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотно­шения государства с обществом, семьей и личностью, а так же взаимоотношения медицин­ского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством.

7 Стволоклеточный бум - развитие современных технологий лечения серьезных бо­лезней, в том числе и злокачественных опухолей, с помощью пересадки особых стволовых клеток, источником которых может являться пуповинная кровь, особым образом обрабо­танный костный мозг и клетки эмбриона.

8 Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хро­мосом данного организма.

9 Доминантные признаки всегда превалируют, по­давляют рецессивные. Рецессивные признаки проявля­ются только в том случае, когда в одном хромосомном наборе встречается рецессивный признак и от мамы, и от папы.

10 Гаплоидный набор содержит одинарный набор хромосом - у человека это 23 хромосомы, диплоидный набор содержит двойной набор хромосом - у человека это 46 хромосом.

11 Нуклеотид - вещество, состоящее из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

12 Мутагенез (от «мутация» и «...генез») - процесс возникновения в организме наследственных измене­ний - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в мо­лекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют для создания высокоурожайных сортов сельскохозяйственных культур, высокопродук­тивных штаммов микроорганизмов.

Что дети наследуют от родителей?

Да ничего, кроме внешности, национальности и наследства.

Иногда бывает влияние на темперамент.

А так каждый рожденный человек это уникальная личность.

Все люди разные. Может, кто-то унаследовал экстрасенсорные возможности, талант в поэзии, рисовании...

Дети наследуют от родителей

1) образ жизни и привычки,

2) семейный уклад, представления,

3) генетику - тут некуда деваться,

4) предрасположенность к проблемам и болячкам,

5) и, если есть, имущество материальное.

Веру, характер, нрав, умения, имущество и даже грехи. За последнее просите прощение за грехи родителей и Вы избавите от них и себя и родителей.Ведь Рай у ног матери.

В первую очередь дети наследуют от родителей их гены.

Есть такое понятие, как наследственность, сохранение, передача, воспроизведение информации посредством ДНК.

При зачатии потомства, передатся наследственная информация от родителей к детям. Этим обуславливается то, что мы внешне похожи на своих родителей один генотип, группа крови, цвет кожи, волос, глаз.

По наследству мы получаем и предрасположенность к определнным заболеваниям. Это тоже прослеживается в каждой семье если спросить у родителей чем болели деды и прадеды, то можно узнать каких болячек стоит опасаться (инфаркт, язва желудка, аллергия, рак).

Часто унаследуем черты характера и привычки родителей. Иногда, глядя на какой-то жест или походку сына, мама говорит: Вылитый отец!

Интересы, увлечения, способности и таланты так же передаются по наследству. Поэтому есть потомственные спортсмены, художники, врачи, экстрасенсы, знахари и т.д.

Конечно, если мы не довольны своей внешностью или характером, то можно самому что-то менять в себе! Не быть неучем, если родители не образованы. Не переедать и следить за фигурой, если в семье есть предрасположенность к полноте. Религию то же человек может изменить в сознательном возрасте. Но от своего генотипа ни куда не деться.

Материальная составляющая. Дети наследуют как имущество так и долги родителей.

Дети копируют поведение своих родителей. Подражание есть основное свойство человека в обществе. Не имея образца поведения перед глазами, очень трудно сформировать свой взгляд на определнные вещи, особенности нашего бытия в социуме. Всегда должен быть образец для подражания. Через некоторое время один человек совершенствует копируемые стили поведения, но основа вс равно родом из детства.

Дети наследуют физические характеристики от своих родителей через генетические особенности.

Дети наследуют карму рода. Тяжесть собственного бытия будет очень сильно связана с кармическими задолженностями по родовой линии. Хотя это и не признатся официально, но и теорию относительности Эйнштейна не все знают, но она существует. Так о существовании кармы знают как минимум полтора миллиарда жителей Индии и миллиард буддистов. И если кому-то о карме ничего не известно, то это не означает, что е не существует. Скорее отсутствие знания о карме усугубляет ситуацию. Процесс познания своих кармических узлов уже дат начало освобождению от не.

Дети от родителей наслелуют ВС! Начиная от внешних признаков и общих болячек и, заканчивая правами на имущество. То есть, ребнок будет обладать тем же цветом волос и глаз, что и его предки. Он же будет страдать теми же болезнями, что и мама с папой. А по юридической линии ребнок будет полным наследником второй очереди (после супругов) на имущество родителей.

Невероятные факты

Родители любят представлять, как будет выглядеть их будущий ребенок .

Унаследует ли он мамины глаза или папин нос? Существуют ли какие-то определенные черты, которые мы получаем от каждого родителя?

Генетика – интересная и очень сложная вещь. Ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 – от отца, и существует множество вариантов того, как они будут сочетаться, и каким будет конечный результат.

Хотя генетическое влияние в целом равноценно со стороны обоих родителей, многие ученые приходят к выводу, что отец порой оказывает большее влияние, чем мать .

1. Цвет глаз

Темный цвет глаз, такой как карий и черный является доминантным, в то время как светлый цвет глаз, например, голубой, является рецессивным.

Обычно ребенок наследует доминантный цвет глаз родителей. Так, например, если у папы карие глаза, а у мамы голубые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым .

Но так происходит не всегда. Если у отца рецессивный цвет глаз, например, голубой или зеленый, у ребенка больше шансов унаследовать цвет глаз отца.

2. Ямочки на щеках

Что может быть прелестнее ямочек на щеках, и если у вашего отца были ямочки, велика вероятность того, что ребенок родится с такими же милыми ямочками.

Ямочки на щеках являются доминантной чертой , и их появление связано с расположением мышц на лице.

3. Рисунок отпечатков пальцев

У каждого человека свои уникальные отпечатки пальцев, и они не повторяются у родителей и у детей. Однако существует генетическая предрасположенность в отношении отпечатков пальцев.

Отпечатки отцов и детей хоть и никогда не бывают одинаковы, очень похожи. Посмотрите на руки ребенка, и вы увидите похожие завитки или дуги и у отца .

4. Симметрия лица

Генетика играет большую роль в том, какие черты лица или соотношение этих черт появятся у ваших детей.

Дети склонны наследовать симметрию лица отца , и если, глядя на вашего сына или дочь, вы отчетливо видите его отца, то для этого есть своя причина.

5. Рост ребенка

На рост ребенка оказывают влияние гены обоих родителей, однако отец играет большую роль в том насколько высоким или низким будет ребенок . Если отец высокий, то дети тоже будут высокими, может быть не такими высокими, как отец, если мать низкого роста, но тем не менее.

6. Вес ребенка

Вес в большей части определяется генетикой, и существует связь между весом родителей, а в особенности отца, и весом детей, когда они повзрослеют.

Интересно, что вес отца может влиять на вес ребенка при рождении . Так, если гены отца выражены во время беременности и внутриутробного развития ребенка, то гены матери могут быть подавлены в какой-то степени.

7. Волосы

Как и в случае с глазами, доминантные и рецессивные гены оказывают большое влияние на цвет волос.

Темные волосы являются доминантными , и если у вашего отца темные волосы, то у вас они тоже, скорее всего, будут темными.

Более того, гены отца играют решающую роль в том, какой будет текстура волос ребенка . Если у отца кудрявые волосы, то маловероятно, что у ребенка будут прямые волосы.

8. Губы

Что касается формы и размера губ, гены отца могут существенно повлиять на эту черту. Полные губы являются доминантной чертой , и если у отца полные губы, то у ребенка тоже, скорее всего, будут полные губы.

9. Проблемы с зубами

К сожалению или к счастью строение зубов, а также проблемы, связанные с ними, это наследственная черта. Если у отца были плохие зубы, то вероятно ребенку тоже придется столкнуться с проблемами.

Знали ли вы, что существует ген, отвечающий за появление щербинки между зубами ? Если у вашего отца была щель между зубами, не удивляйтесь, если унаследуете такую же.

10. Склонность к риску

Если отец любит рисковать, то это может наложить отпечаток на личность будущих детей. Считается, что личность человека в какой-то степени предопределена с рождения.

Так, например, существует ген, отвечающий за поиск новизны и склоняющий человека к рискованному поведению . Человек, который склонен к авантюрам, скорее всего унаследовал эту особенность от отца.

11. Чувство юмора

Хотя не существует определенного гена, отвечающего за чувство юмора, существует ряд генов, которые определяют склонность к остроумию .

Конечно, чувство юмора является социальной чертой, и если родители любят подшучивать друг над другом и смеяться, то ребенок тоже будет веселым.

12. Интеллект

Потенциал интеллекта ребенка также в больше степени определяется генетикой, а именно интеллектом отца.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.